Detail hesla - Hypobetalipoproteinémie

Hypobetalipoproteinémie



Slovníková definice
Pacienti s hypobetalipoproteinémií mají často snížené riziko předčasné aterosklerózy a dožívají se vyššího věku, nemají žádné příznaky dyslipidémie. Koncentrace vitaminů rozpustných v tucích v plazmě jsou nízké až normální. Většina pacientů má nízké hladiny LDL cholesterolu pod 5. percentilem (přibližně 1,04 - 1,55 mmol/l, tj. 40 - 60 mg/dl) a mají jednu normální alelu a jednu autozomálně dominantně dědičnou mutovanou alelu pro zkrácený apolipoprotein B. Hypobetalipoproteinémie se objevuje u asi jednoho z 2000 lidí. Bylo prokázáno, že desítky genových mutací (nonsense mutací a mutací s posunem čtecího rámce) kompletně postihují transkripci apolipoproteinu B a způsobují familiární hypobetalipoproteinémii. Různé genové mutace vedou k tvorbě zkráceného apolipoproteinu B. Někdy je hypobetalipoproteinémie sekundární při anémii, dysproteinémiích, hypothyreóze, střevních lymfangiektaziích s malabsorpcí, infarktech myokardu, závažných infekcích a při traumatu.Plazmatické hladiny zkráceného apo B jsou obecně nízké a předpokládá se, že jsou sekundární při nízké rychlosti syntézy a sekrece zkrácených forem apo B z hepatocytů a enterocytů . Katabolismus LDL u hypobetalipoproteinémie je asi také snížený. Diagnóza je potvrzena průkazem přítomnosti zkráceného apo B v plazmě.Není nutná žádná léčba. U řady postižených osob byly zjištěny neurologické symptomy spinocerebelární degenerace podobné symptomům u Friedreichovy ataxie, a periferní neuropatie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster