Detail hesla - Vrozené vývojové vady ledvin

Vrozené vývojové vady ledvin



Slovníková definice
Vrozené vývojové vady ledvin můžeme rozdělit do těchto skupin. Anomálie počtu ledvin, anomálie polohy ledvin, anomálie tvaru ledvin, anomálie struktury parenchymu ledvin a anomálie ledvinných cév.

Plná definice
Anomálie počtu ledvin

AGENEZE LEDVINY - nepřítomnost jedné, nebo obou ledvi.

Epidemiologie

Incidence unilaterální ageneze ledviny je přibližně 0,15 na 1 000 porodů. Incidence bilaterální ageneze ledviny je 0,12 na 1 000 porodů (živě i mrtvě narozených dětí).

Symptomatologie

Při jednostranné agenezi a při normálně vyvinuté solitární ledvině může být pacient bez příznaků. Oboustranná ageneze ledvin není slučitelná se životem.

Etiopatogeneze

Ageneze ledviny vzniká při poruše indukce metanefrogenního blastému ureterálním pupenem. Stav může vzniknout při poruše vývoje ureterálního pupenu nebo Wolffova vývodu, neschopnosti ureterálního pupenu dosáhnout metanefrogénní blastém, nebo při nepřítomnosti nebo abnormalitě blastému.

Diagnostika

Ultrasonografie prenatálně prokáže nepřítomnost ledviny / ledvin. Oligohydramnion je při oboustranné agenezi už v začátku druhého trimestru, prázdný močový měchýř po 16. týdnu gestace. Potterová jako první popsala syndrom bilaterální ageneze ledvin, plicní hypoplazie, hypertelorismus, záhyby epikantu, plochý a široký nos, ustupující bradu, níže posazené ušnice. Při jednostranné agenezi dochází ke kompenzační hypertrofii solitární ledviny. Při jednostranné agenezi izotopové vyšetření vyloučí ektopii ledviny. Další použitelné zobrazovací vyšetření - intravenózní urografie, počítačová tomografie, magnetická rezonance. Cystoskopie - při jednostranné agenezi hemitrigonum s jediným ureterálním ústím.

Diferenciální diagnóza

Ageneze je nepřítomnost orgánu, úplná nepřítomnost základu orgánu u embrya (primordia). Aplazie - nepřítomnost orgánu s přetrváváním primordia, nebo rudimentu, který se nikdy kompletně nevyvinul. Hypoplazie - redukovaná velikost při neúplném vývoji všech částí orgánu. Dysplazie - abnormální uspořádání buněk v tkáni. Ektopické uložení ledviny.

Terapie

Bilaterální ageneze není slučitelná se životem. Při jednostranné agenezi je nutné řešit další možné přidružené anomálie urogenitálního systému, které se nejčasteji vyskytují - anomálie ductus deferens, vesicula seminalis, vaginy.

Průběh

Při jednostranné agenezi vzniká kompenzační hypertrofie solitární ledviny. Ta může být spojená s proteinurií, hypertenzí.

Prognóza

Při bilaterální agenezi ledvin se 40 % dětí narodí mrtvých. Většina ostatních dětí, které se narodí živé, umírá do 24-48 hodin v důsledku plicní hypoplazie.

NADPOČETNÁ LEDVINA - přítomnost více než dvou ledvin.

Epidemiologie

Skutečnou incidenci lze těžko určit, zatím bylo popsáno přibližně 80 případů. Vyšší výskyt je na levé straně.

Symptomatologie

Závisí na jiné přidružené anomálii - asi v 1/3 případů je nadpočetná ledvina nebo její sběrný systém abnormální. Při obstrukci nebo refluxu je nejčastějším následkem infekce močových cest, při ektopickém vyústění močovodu inkontinence moče.

Etiopatogeneze

Vzniká při poruše vývoje ureterálního pupenu a metanefrogenního blastému. Nadpočetná ledvina je samostatný orgán, se svým krevním zásobením, sběrným systémem, kapsulí ohraničeným parenchymem. Ipsilaterální močovody mohou být spojené - 50 %, nebo separované - 50 %, vyústění může být i ektopické. Dvě hlavní ledviny bývají většinou normální, nadpočetná menší.

Diagnostika

Je-li je nadpočetná ledvina normální, tak je její zjištění náhodné, například při sonografii břicha pro jinou příčinu. Při jejím postižení jsou diagnostické metody obdobné jako při jiném postižení - urografie, scintigrafie, výpočetní tomografie, cystografie, cystoskopie.

Diferenciální diagnóza

Zdvojená ledvina - je společná kapsule.

Terapie, průběh a prognóza

Závisí na jiné přidružené anomálii.

Anomálie polohy ledvin

EKTOPIE LEDVINY - ledvina je přítomná, ale není uložena v normální pozici.

Epidemiologie

Incidence jednoduché ektopie při pitvě se pohybuje v rozmezí 1 na 500 -1 200 jedinců. Méně než 5 % všech pacientů s renální ektopií má hrudní formu ektopie.

Symptomatologie

Při jednoduché ektopii je většina pacientů klinicky asymptomatických. Neurčité bolesti břicha nebo kolika je nejčastějším symptomem. Infekce může být dalším příznakem. Při hrudní ektopii je většina jedinců asymptomatických.

Etiopatogeneze

Jednoduchá ektopie ledviny. Faktory, které brání správnému vzestupu ledviny během embryonálního vývoje - porucha vývoje ureterálního pupenu, defekt metanefrogenní tkáně, genetické abnormality, onemocnění matky, teratogenní vlivy. Ektopická ledvina může být v polohách: pánevní, iliakální, abdominální, hrudní, kontralaterální nebo skřížené. Zkřížená renální ektopie může být spojená se srůstem ledvin. Kraniální ektopie ledviny. Ledvina může být uložena více kraniálně než normálně u pacientů s omfalokélou. Když dochází k herniaci jater ve vaku omfalokély se střevem, ledviny pokračují ve vzestupu, než jsou zadrženy bránicí. Močovody jsou dlouhé, ale jinak normální. Hrudní ektopie : není jasné, jestli opoždění uzavření základu bránice umožní vzestup ledviny nad úroveň budoucí bránice, nebo dojde k vyšší poloze ledviny při akceleraci vzestupu před normálním uzavřením bránice. Ledvina je v zadním mediastinu. Hrudní ektopie ledviny: raritní forma ektopie ledviny. Hrudní ektopie znamená částečnou nebo kompletní protruzi ledviny nad úroveň bránice v zadním mediastinu. Tuto situaci je nutné odlišit od kongenitální nebo traumatické herniace bránice, kdy se dostávají abdominální orgány a ledvina do hrudní dutiny.

Diagnostika

Ze zobrazovacích metod kromě sonografie se hlavně využívá vylučovací urografie, DMSA nebo výpočetní tomografie, nebo retrográdní ureteropyelografie. Hrudní ektopie: Diagnóza je nejčastěji vykonána při rutinním RTG snímku hrudníku. Urografie nebo izotopové vyšetření většinou objasní diagnózu.

Diferenciální diagnóza

Když vytvořená ledvina nedosáhne normální polohy ve svém lůžku, jedná se o renální ektopii. Tu odlišujeme od ptózy ledviny, kdy je ledvina primárně lokalizována na správném místě, ale dochází k jejímu poklesu v závislosti na poloze těla. Ektopická ledvina nikdy nebyla ve fyziologické poloze. Při hrudní ektopii je nutné odlišit jiné expanzivní procesy.

Terapie

Závisí od přidružených komplikacích.

Průběh

Ektopická ledvina je náchylnější k onemocnění než normálně uložená ledvina, zvlášť ke vzniku hydronefrózy a litiázy. Dále je větší riziko poškození ledviny při poranění břicha. U ženy s ektopickou ledvinou mohou být problémy během gravidity. Hrudní ektopie ledviny nemusí vést k vážným močovým nebo plicním komplikacím.

Prognóza

Většinou dobrá, přidružené komplikace (hydronefróza, litiáza…) vyžadují urologickou intervenci.

Anomálie tvaru ledvin

EKTOPIE LEDVINY SE SPOJENÍM LEDVIN A PODKOVOVITÁ LEDVINA

Ledvina může být uložena ektopicky na opačné straně, než je vstup jejího močovodu (zkřížená ektopie), a spojena s kontraleterální ledvinou. Tvar spojených ledvin může být různý. U podkovovitého tvaru spojených ledvin není jejich ektopie.

Epidemiologie

Jen 10 % ledvin při zkřížené ektopii je bez fúze. Výskyt zkřížené ektopie s jejich fúzí (spojením) se odhaduje 1 na 1 000 živě narozených dětí. Incidence podkovovité ledviny je 1 na 400 jedinců.

Symptomatologie

Většina jedinců se zkříženou ektopií a jejich fúzí i podkovovitou ledvinou je bez příznaků. Když jsou, jedná se o bolesti břicha, pyurii, hematurii, infekci močových cest. Hydronefróza a konkrement ledviny mohou být příčinou těchto příznaků. Může být přítomná i hypertenze.

Etiopatogeneze

Příčina zkřížené ektopie je neznámá. Spojení metanefrogenních částí může nastat, když jsou základy ledvin ještě v pánvi před začátkem jejích kraniální migrace, nebo může být v pozdějším období jejich vzestupu. Možné tvary spojených ledvin: ledviny jsou uložené a spojené nad sebou - ektopická ledvina je nad nebo pod správně uloženou ledvinou, spojení do tvaru koláče, tvaru L, tvaru S, tvaru disku. U všech spojení ledvin má močovod z jednotlivých částí normální vyústění. Cévní zásobení každé ledviny je různé. Podkovovitá ledvina vzniká spojením dvou ledvin, které jsou uložené normálně, ale jsou spojené parenchymatózním můstkem nejčastěji v oblasti dolních pólů ledvin. U podkovovité ledviny spojení nastává před ukončením rotace ledvin. Močovody ledvin směrují dopředu nad jejich isthmus. Ledviny jsou často uloženy v nižší poloze.

Diagnostika

V současnosti jsou hlavními diagnostickými metodami: urografie, sonografie, izotopové vyšetření. Doplňujícím vyšetřením může být: cystoskopie a retrográdní ureteropyelografie, angiografie.

Diferenciální diagnóza

Z křížená ektopie bez spojení ledvin, ageneze ledviny .

Terapie

Závisí na přidružených komplikacích. Při významné hydronefróze je nutná pyeloplastika, při litiáze litotrypse, perkutánní extrakce konkrementu nebo jeho endoskopické odstranění.

Průběh

Významná obstrukce nebo litiáza vyžadují urologickou intervenci.

Prognóza

Většina jedinců se zkříženou ektopií a fúzí ledvin, podkovovitou ledvinou má dobrou prognózu. Avšak u pacientů s obstrukcí močových cest je riziko vzniku infekce močových cest a litiázy.

Anomálie struktury ledvin

DYSGENEZE LEDVINY

Renální dysgeneze je porucha vývoje ledviny která se týká její velikosti, tvaru nebo struktury. Dysgeneze zahrnuje tři základní typy: dysplazie, hypoplazie a cystické změny.

Epidemiologie

V sérii 2 153 autopsií Rubenstein et al. (1961) zjistili 2,5% incidenci hypoplazie. Incidenci ostatních typů dysgeneze ledviny je těžké určit.

Symptomatologie

U pacientů s bilaterální hypoplazií nebo unilaterální hypoplazií a kontralaterální aplazií, nebo agenezí ledviny může dojít k renální insuficienci. Jedinci s unilaterální hypoplazií a kontralaterální hypertrofií mohou mít hypertenzi. Děti s oligomeganefronií: zvracení, dehydratace, žízeň, polyurie. Je abnormální clearance kreatininu (10–50 ml/min. na 1,73 m2). Ve vyšším věku se zhoršuje polydipsie a polyurie, klesá clearance kreatininu. Proteinurie je běžná, rozvíjí se renální insuficience, je nutná hemodialýza.

Etiopatogeneze

Dysplastická ledvina obsahuje fokálně, difuzně nebo segmentálně uspořádané primitivní struktury, zejméně primitivní dukty jako důsledek abnormální metanefrogenní diferenciace. Při přítomnosti cyst se jedná o cystickou dysplazii. Při postižení celé ledviny jde o multicystickou dysplazii ledviny. Aplastická dysplazie je reprezentována kouskem dysplastické nefunkční tkáně. Dysplazie může být spojena s absencí pánvičky nebo močovodu, atrézií, stenózou močovodu, atrézií pyeloureterální junkce. Abnormální vývoj ureterálního pupenu může vést ke vzniku renální dysplazie. Hypoplazie je stav, kdy má ledvina menší počet nefronů a kalichů než normálně, ale není dysplastická. Hypoplazie může být bilaterální, nebo jednostranná. Při jednostranném postižení je druhá ledvina kompenzačně hypertrofická. Hypoplazie může být spojena s vezikoureterálním refluxem. Kombinace redukce počtu nefronů a hypertrofie nefronů se označuje jako oligomeganefronie. Obvykle je bilaterální. Segmentální hypoplazie může být u pacientů s vezikoureterálním refluxem. Hypodysplazie - kombinace hypoplazie a dysplazie ledviny. Hypodysplazie může být spojena s normální nebo abnormální pozicí ureterálního ústí, ureterokélou, obstrukcí uretry nebo prune-belly syndromem.

Diagnostika

Při zobrazovacích metodách (urografie, izotopové vyšetření) může být malá ledvina, špatné znázornění ledviny. Někdy je nutná biopsie ledviny na odlišení jiných onemocnění.

Diferenciální diagnóza

Hypoplazie musí být odlišena od renální aplazie, kdy je ledvina rudimentární a močovod atretický, a od ageneze ledviny.

Terapie

Při oligomeganefronii: příjem tekutin, korekce metabolických poruch, dieta, při renální insfucienci dialýza a transplantace ledviny. Při jiných typech dysgeneze léčba závisí na renální funkci a postižení močových cest.

Průběh a prognóza

Závisí na typu dysgeneze ledviny a míře jejího postižení.

Anomálie ledvinných cév

 Abnormální cévní zásobení ledvin.

Epidemiologie

70 % jedinců má jedinou renální arterii na každé straně, u 30 % je jedna nebo více akcerózních arterií. Arteriovenózní píštěl je vzácná anomálie.

Symptomatologie

Akcesorní cévní svazek může způsobovat obstrukci pyloureterálního přechodu, následně hydronefrózu, která se může manifestovat bolestí nebo infekcí močových cest. Arterie mohou způsobovat impresi a dilataci kalichu, někdy spojenou s nefralgií (Fraleyův syndrom). Arteriovenózní píštěl ledviny se může projevit - břišní šelest, hypertenze, kardiomegálie, srdeční selhání, hematurie.

Etiopatogeneze

Polární renální arterie jsou následkem poruchy kompletní degenerace všech primitivních cévních kanálů. A rteriovenózní píštěl může být vrozená přibližně ve 25 % případů, pak idiopatická, získaná. Nejčastěji je získaná (v 70 %) následkem traumatu, operačního zákroku, nádorového onemocnění, zánětu.

Diagnostika

Akcesorní cévní svazek k pólu ledviny je možné detekovat dopplerovskou sonografií, nepřímo vylučovací urografií, arteriovenózní píštěl sonografií, angiografií.

Diferenciální diagnóza

Příčinou hydronefrózy může být vrozená obstrukce pyelureterální junkce a ne komprese cévním svazkem. Imprese kalichu a pánvičky se musí odlišit od nádoru.

Terapie

Při hydronefróze je nutná resekční pyeloplastika (Anderson-Hynes) spojená s transpozicí pyeloureterální junkce. Arteriovenózní píštěl spojená s komplikací vyžaduje chirurgické řešení - nefrektomii, parciální nefrektomii, vaskulární ligaturu, embolizaci.

Průběh a prognóza

Závisí na včasnosti detekce anomálie a míře komplikací.

J. Molčan

Převzato z
Hanuš T., ed.
Urologie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: MUDr. Jaroslav Molčan


Literatura:
Belman, A. B., King, L. R., Kramer, S. A.: Clinical pediatric urology. 4th ed. London: Martin Dunitz Ltd, 2002.
O’Donnell, B., Koff, S. A.: Pediatric Urology. 3rd ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1997.
Stephens, F. D., Smith, E. D., Hutson, J. M.: Congenital anomalies of the kidney, urinary and genital tracts. 2nd ed. London: Martin Dunitz Ltd, 2002.
Walsh, P. C., Retik, A. B., Vanghan, E. D., Wein, A. J.: Campbell’s Urology. 8th ed. CD ROM version. Philadelphia: W. B. Saunders Company, 2002.

Design and code by webmaster