Detail hesla - Vrozené vývojové vady močového měchýře

Vrozené vývojové vady močového měchýře



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
AGENEZE A HYPOPLAZIE MOČOVÉHO MĚCHÝŘE

Ageneze znamená nevyvinutí močového měchýře, hypoplazie jeho nedostatečné vyvinutí.

Epidemiologie

Ageneze močového měchýře je extrémně raritní anomálie.

Symptomatologie

Děti s agenezí měchýře se obvykle rodí mrtvé.

Etiopatogeneze

Příčina ageneze není jasná.

Diagnostika

Důsledek anomálie závisí na pohlaví. U dívek s normálně vyvinutými Mullerovými strukturami může být vyústění močovodů v děloze, vagině, vulvě. U chlapců jediným způsobem drivace moče je perzistence kloaky s vyústěním močovodů do rekta nebo přítomnost patentního urachu.

Diferenciální diagnóza

Měchýř může být dysplastický nebo hypoplastický. Dysplazie je pozorována například jako duplikace při exstrofii, kdy je měchýř malý, fibrotický, neroztažitelný. Hypoplastický měchýř má malou kapacitu, ale má potenciál jejího zvětšení.

Terapie

Ageneze močového měchýře vyžaduje derivaci moče, hypoplazie většinou augmentaci.

Průběh

Hypoplastický močový měchýř může mít malou kapacitu při epispadii s inkontinencí moče, přítomnosti urogenitálního sinu, bilaterální renální agenezi, renální dysplazii nebo když moč měchýř obchází – bilaterální ektopie močovodů.

Prognóza

Závisí na dalších přidružených anomáliích a možnosti chirurgické korekce.

ZDVOJENÍ MOČOVÉHO MĚCHÝŘE

Duplicita močového měchýře

Epidemiologie

Velice vzácná anomálie, častější u chlapců.

Symptomatologie

Závisí na rozsahu anomálie.

Etiopatogeneze

Anomálie vzniká v časném období vývoje měchýře (4.–6. gestační týden). Formy duplikace: v rovině sagitální, frontální. Duplikace může být kompletní, nebo inkompletní. Kompletní se vyskytuje častěji. Měchýř může být i multilokulární. Kompletní duplikace se vyskytuje pouze v sagitální rovině, měchýře leží vedle sebe, do každého vstupuje močovod, u chlapce může být penis parciálně nebo úplně zdvojen, nebo je přítomen jeden penis se zdvojenou uretrou. Skrotum může být bifidní nebo úplně rozdělené. Duplikace zevního genitálu bývá i u dívek. Zdvojení dolní části gastrointestinálního ústrojí se popisuje u 50 % pacientů.

Diagnostika

Sonografie, mikční cystouretrografie, eventuálně další zobrazovací vyšetření – počítačová tomografie, magnetická rezonance.

Diferenciální diagnóza

Inkompletní duplikace – septum částečně rozdělující měchýř, jedna uretra. Kompletní sagitální septum – jeden měchýř, jedna část měchýře s dysplastickou ledvinou. Kompletní frontální septum, jedna část s dysplastickou ledvinou. Multiseptovaný měchýř – raritní anomálie. Měchýř tvaru přesýpacích hodin.

Průběh a terapie

Závisí na možných komplikacích.

Prognóza

Závisí na dalších přidružených anomáliích.

KONGENITÁLNÍ DIVERTIKL MOČOVÉHO MĚCHÝŘE

Vrozená herniace sliznice měchýře mezi vlákny oslabeného detruzoru

Epidemiologie

Divertikl může být vrozený nebo získaný. Blane a kol. zjistili v populaci 5 084 dětí výskyt divertiklů u 86 dětí (1,7 %). Z nich 34 (0,66 %) mělo primární divertikl a jen u jediného dítěte popsali vícečetný divertikl.

Symptomatologie

Nejčastějším příznakem divertiklu je infekce močových cest – až u 91 % pacientů. Dalšími závažnými komplikacemi může být komprese močovodu divertiklem nebo vznik vezikoureterálního refluxu. Byla popsána i retence moče, ruptura divertiklu. Většina pacientů trpí poruchou funkce močového měchýře, hlavně jeho obtížnou evakuací.

Etiopatogeneze

Vrozené divertikly jsou převážně solitární a častěji se vyskytují u chlapců. Příčinou je vrozené oslabení svalstva detruzoru, nejčastěji v oblasti hiátu, kde vstupuje močovod do měchýře (tzv. Hutchův divertikl). Zvýšený výskyt je při Ehlers-Danlosově syndromu, Menkesově syndromu, Wilsonově nemoci.

Diagnostika

V diagnostice se využívá především ultrasonografie a mikční cystouretrografie.

Diferenciální diagnóza

Sekundární (získané) divertikly – při chlopni zadní uretry, stenóze a striktuře uretry, neurogenní a non-neurogenní dysfunkci dolních močových cest, iatrogenním oslabení stěny měchýře po chirurgickém zákroku.

Terapie

Léčba pacientů se symptomatickými divertikly je chirurgická a spočívá v odstranění divertiklu. V případě postižení močovodu (reflux, obstrukce) je nutná jeho reimplantace.

Průběh

Závisí na komplikacích a úspěchu chirurgické léčby.

Prognóza

Většinou dobrá.

ABNORMALITY URACHU

Anomálie urachu – spojení měchýře a alantois během embryonálního vývoje.

Epidemiologie

Incidence je velmi nízká, 1 na 625 – perzistující urachus, 1 na 5 306 – cysta urachu.
Symptomatologie: možné příznaky: vlhký umbilikus, obstrukční močení, dyzurie, bolesti břicha, horečky, infekce moče, hematurie.

Etiopatogeneze

Urachus je tubulární struktura (tvaru provazce) vycházející z přední stěny měchýře k umbiliku. Při jeho inkompletní involuci během embryonálního vývoje (bývá do 20 týdne vývoje) můžou vzniknout různé varianty anomálie. Možné typy anomálie: perzistující urachus, vezikourachální divertikl, cysta urachu, sinus urachu. Perzistující urachus: nejčastější anomálie urachu. Příznakem může být vlhký umbilikus. Současná subvezikální obstrukce by se měla vyloučit. Cysta urachu: epitelilální výstelka cysty je obvykle z přechodního epitelu, vzácně intestinální. Urachální cysta se může infikovat hematogenní nebo lymfogenní cestou a vzniknout absces. Neléčený absces se může drénovat cestou přes umbilikus nebo do měchýře, může perforovat intraperitoneálně. Urachální sinus vzniká z urachální cysty, která se infikuje a otevře směrem do umbiliku. Vezikourachální divertikl – spojení měchýře a dolní části urachu.

Diagnostika

Klinické příznaky, ultrasonografie, další zobrazovací metody: výpočetní tomografie, cystografie, cystoskopie, fistulografie.

Diferenciální diagnóza

Sinus nebo úplně patentní ductus omphaloentricus.

Terapie

Při přetrvávajícím urachu a cystě, abscesu urachu jejich operační odstranění.

Průběh

Závisí nad čase detekce anomálie a možných komplikací.

Prognóza

Při včasné detekci anomálie příznivá.

EXSTROFIE MOČOVÉHO MĚCHÝŘE

Rozštěp močového měchýře

Epidemiologie

Incidence je 1 na 10 000–50 000 živě narozených dětí.

Symptomatologie

Defekt se zjistí hned po porodu. Při klasické exstrofii měchýře je měchýř otevřen v dolní části břicha, sliznice je v kontaktu se zevním prostředím. Pupečník je na horním okraji měchýře. Musculus rectus je rozestoupen, je rozestup symfýzy. Častá je nepřímá ingvinální kýla (více u chlapců). Exstrofie je většinou spojena s rozštěpem močové trubice – epispadií. Při exstrofii kloaky mají téměř všichni pacienti omfalokélu. Měchýř je otevřen a rozdělen na dvě části, po stranách otevřeného céka, jeden nebo dva apendixy jsou v cekální oblasti. Terminální ileum může prolabovat na ploše céka. Varianty exstrofie měchýře: je rozestup symfýzy a musculus rectus abdominis. Umbilikus je níž nebo prodloužen. Může být přítomen malý otvor v měchýři nebo ostrůvek sliznice měchýře. Intaktní měchýř může být překryt jen tenkou membránou.

Klasická exstrofie měchýře spojena s epispadií (chlapec): penis je krátký, široký, angulován dorzálně. Žalud je otevřen a plochý, předkožka dorzálně chybí, ventrálně je v nadbytku. Uretra je rozštěpena, uretrální ploténka jde po dorzální části těla penisu a přechází do měchýře, je vidět verumontanum a ejakulatórní dukty v prostatické části uretrální ploténky. Anus je posunut anteriorně, má normální sfinkterový mechanismus. Klasická exstrofie měchýře spojena s epispadií (dívka): klitoris je rozštěpen, labia oddělena, posunuta směrem nahoru. Otevřená uretrální ploténka přechází do rozštěpeného měchýře. Vagina je posunuta dopředu. Anus je posunut anteriorně, má normální sfinkterový mechanismus. Při kloakální exstrofii je penis malý, rozštěpený, poloviny glandu jsou lokalizovány kaudálně při polovinách rozštěpeného měchýře. Zřídka může být penis intaktní, umístěn ve střední části. U dívek je klitoris bifidní, jsou dvě vaginy. Konečník chybí. Musculoskeletální postižení: při klasické exstrofii měchýře: je rozestup pubických kostí symfýzy, rozestup musculus rectus. Externí rotace kyčelních kostí vede ke kolébavé chůzi. Kloakální exstrofie: 65 % pacientů má deformity dolních končetin, 80 % pacientů má anomálie páteře. Neurologické postižení: při exstrofii kloaky má 95 % pacientů myelodysplazii (myelomeningokéla, lipomeningokéla, meningokéla, jiná forma skrytého míšního dysrafismu).

Etiopatogeneze

Komplex exstrofie-epispadie představuje spektrum vrozených anomálií, které zahrňují klasickou exstrofii měchýře, epispadii, exstrofii kloaky a možné varianty. Každá z těchto anomálií vyplývá ze stejného embryonálního defektu. Separace primitivní kloaky na urogenitální sinus a zadní střevo probíhá během prvního trimestru a přibližně ve stejném čase jako maturace přední břišní stěny. Porucha migrace mesenchymu mezi ektodermální a endodermální vrstvy dolní břišní stěny vede k nepevnosti kloakální membrány. Předčasná ruptura membrány před její kaudální translokací vede k tomuto komplexu infraumbilikálních anomálií. Ruptura kloakální membrány po kompletní separaci genitourinálního a gastrointestinálního traktu vede ke vzniku klasické exstrofie měchýře. Avšak ruptura před sestupem urorektálního septa umožní externalizaci dolních močových cest a distální části gastrointestinálního traktu (kloakální exstrofie).

Diagnostika

Prenatálně je při sonografii podezření na exstrofii měchýře: opakovaně se nevizualizuje močový měchýř, změna břišní stěny, nižší poloha umbiliku, abnormální genitál, větší diametr pánve. Podezření na exstrofii kloaky vzniká při nálezu dalších anomálií: omfalokéla, abnormality končetin, myelomeningokéla, známka prolapsu střeva. Po narození je nutné komplexní laboratorní vyšetření. Ultrasonografické vyšetření ledvin je doporučeno u všech dětí s exstrofií. Kongenitální anomálie horních močových cest nejsou běžné u dětí s klasickou exstrofií měchýře. Avšak u dětí s exstrofií kloaky jsou u 1/3 pacientů. Myelodysplazie by měla být vyloučena u všech novorozenců s exstrofií kloaky. To může být na základě sonografického vyšetření. Magnetická rezonance míchy je doporučena v případě exstrofie kloaky za účelem diagnostiky skrytých anomálií. Mikční cystouretrografie: bilaterální vezikoureterální reflux je přítomen téměř u všech pacientů s exstrofií měchýře. Vyšetření se provádí u dětí po rekonstrukci měchýře, za účelem posouzení kapacity měchýře a přítomnosti refluxu. V pozdějším období spektrum vyšetření závisí na vývoji dítěte.

Diferenciální diagnóza

Při klasické exstrofii měchýře je postižení měchýře, genitálu a muskuloskeletalního systému. Exstrofie kloaky je ještě závažnější vada zahrnující postižení i gastrointestinálního traktu. Při izolované epispadii je postižení uretry a zevního genitálu.

Terapie

Těsně po narození u dětí s komplexem exstrofie-epispadie je nutné chránit sliznici měchýře, nejlépe plastovým sáčkem. Je nutné začít s antibiotickou terapií, která pokračuje i v pooperačním období. Je vhodné vyhnout se latexu. Chirurgické řešení komplexu exstrofie-epispadie je náročné. Cílem terapie je rekonstrukce měchýře a genitálu, dosažení kontinence moče, ochrana renální funkce. Vytvoření nového umbiliku je taky důležité. Chirurgické techniky zahrnují:

Vícedobá rekonstrukce (modern staged reconstruction of exstrophy – MSRE). Tradiční přístup zahrnuje sérii operací. Iniciální uzavření měchýře je provedeno do 72 hodin po narození. Když je provedeno později, pánevní osteotomie je provedena za účelem úspěšného uzavření břišní stěny a uložení měchýře v pánvi. Rekonstrukce epispadie ve věku 12–18 měsíců umožňuje zvýšení odporu ve výtoku měchýře a tím zlepšení kapacity měchýře. Rekonstrukce hrdla močového měchýře ve věku 4 let (dle Young-Dees-Leadbetter) za účelem dosažení kontinence a korekce vezikoureterálního refluxu. Výkon je časován do období dosažení dostatečné kapacity měchýře.

Kompletní rekonstrukce při klasické exstrofii měchýře (complete primary repair for classic bladder exstrophy – CPRE). Je to relativně novější přístup. Uzavření měchýře, uretroplastika a rekonstrukce genitálu jsou provedeny jako jednodobá operace u novorozence. Tento výkon představuje kompletní uvolnění penisu u mužů a urogenitální mobilizaci u žen. Hypospadie je častým výsledkem rekonstrukce u mužů a vyžaduje další rekonstrukci. Cílem je včasné cyklování měchýře. Skupina pacientů dosáhne kontinenci bez rekonstrukce hrdla měchýře. Derivace moče může být provedena u pacienta s extrémně malým měchýřem nevhodným pro rekonstrukci.

Při chirurgickém řešení exstrofie kloaky má léčba myelodysplazie a anomálie gastrointestinálního traktu přednost před léčbou urogenitální anomálie. Operaci je možné provést v jedné nebo více dobách.
Opakované nebo dlouhé chirurgické výkony a expozice latexu zvyšují riziko přecitlivělosti nebo alergie na latex. Přibližně 30 % pacientů s exstrofií měchýře má příznaky alergie na latex a 70 % jeví zvýšenou senzitivitu k antigenum latexu. Doporučuje se vyhnout se kontaktu pacienta s pomůckami z latexu (rukavice, cévky, drény, masky…) od prvního okamžiku. Polyvinyl chlorid a silikon jsou alternativní materiály.

Průběh: Je nutné dlouhodobé sledování pacienta. Možné komplikace: dehiscence sutury. Když je plocha měchýře dostatečná, může se provést rekonstrukce a pánevní osteotomie. Derivační operace je alternativní terapií. Vezikokutánní nebo uretrokutánní píštěl. Poškození glansu nebo corpus cavernosum byla referována po kompletní primární rekonstrukci. Možné je poškození horních močových cest. Abnormální funkce měchýře může vést k poruše vyprazdňování. Prolaps měchýře. Malignita je možnou pozdější komplikací, je častější u neléčených pacientů, kde je měchýř otevřen delší dobu. Adenokarcinom může vzniknout v oblasti ureterointestinální anastomózy u pacientů s derivací moče za použití střevního segmentu.

Prognóza

Funkce měchýře po úspěšné rekonstrukci bývá normální, avšak může se časem zhoršit. Kontinence se pohybuje do 75–90 % po vícedobé rekonstrukci při klasické exstrofii. Ale bývá nutných více zákroků na dosažení kontinence: rekonstrukce hrdla měchýře, augmentace měchýře, slingové operace hrdla, arteficiální sfinkter uretry. Veliká část těchto pacientů vyžaduje čistou intermitentní katetrizaci. Dosažení kontinence po víceetapové rekonstrukci při extsrofii kloaky je slabá (< 25 %), protože je abnormální inervace měchýře u mnoha pacientů. Zkušenost s ureterosigmoideostomií při exstrofii – kontinence je ve více než 95 %, ale je tu riziko malignizace. Kontinentní rekonstrukce technikou intestinální augmentace měchýře a zavedení režimu intermitentní katetrizace je úspěšná ve více než 90 %. Sexualita: muži jsou všeobecně potentní, ale v některých případech může být neadekvátní délka a tvar penisu. U žen může být normální sexuální funkce, fertilita a porodnost. Retrográdní ejakulace nebo iatrogenní obstrukce ejakulatorních vývodů nebo vas deferens po chirurgické rekonstrukci mohou být příčinou patologického nálezu spermiogramu. Antegrádní ejakulace může být zachována po jednodobé rekonstrukci, ale abnormální spermiogram je běžný. Ženy mohou mít normální těhotenství. Doporučuje se porod sekcí, aby se předešlo poškození mechanismu kontinence moče. Může se vyskytnout prolaps dělohy po porodu, protože je abnormální pánevní podpora.

J. Molčan

Převzato z
Hanuš T., ed.
Urologie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: MUDr. Jaroslav Molčan


Literatura:
O’Donnell, B., Koff, S. A.: Pediatric Urology. 3rd ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1997.
Stephens, F. D., Smith, E. D., Hutson, J. M.: Congenital anomalies of the kidney, urinary and genital tracts. 2nd ed. London: Martin Dunitz Ltd, 2002.
Walsh, P. C., Retik, A. B., Vanghan, E. D., Wein, A. J.: Campbell’s Urology. 8th ed. CD ROM version. Philadelphia: W. B. Saunders Company, 2002.
Yerkes, E. B., Rink, R. C.: Exstrophy and Epispadias: eMedicine Pediatrics: Surgery emedicine.medscape.com, 2009.

Design and code by webmaster