Detail hesla - Diabetes insipidus centralis

Diabetes insipidus centralis



Slovníková definice
Onemocnění charakterizováné nedostatkem funkčního vasopresinu, což má za následek velkou diurezu (diabetes) moči, která je hypotonická (a na rozdíl od cukrovky bez chuti – insipidus). V důsledku velkých ztrát tekutin vzniká žízeň. Kromě centrální etiologie, které je nejčastější, může být diabetes insipidus způsoben také poruchou citlivosti ledvinných tubulů na vasopresin nebo je navozen iatrogenně. Diabetes insipidus centralis může být kompletní nebo částečný.

Plná definice
Epidemiologie

Prevalence se odhaduje kolem 40 pacientů/1 milion obyvatel se stejným zastoupením u mužů a žen.

Etiopatogeneze

Příčiny centrálního diabetes insipidus jsou:

  • vrozené poruchy – genetické defekty signálního peptidu preprohormonu vasopresinu a neurophysinu, septooptická dysplazie, DIDMOAD syndrom
  • nádory hypotalamo-hypofyzární oblasti a jejich léčba (kraniofaryngeom, makroadenom hypofýzy, meningeom, germinom, gliom, ependymom, chordom, cysty – Rathkeho, dermoidní), hamartom hypotalamu, metastázy, hematologická malignita – leukemie, lymfom
  • zánět – autoimunitní postižení hypotalamu a neurohypofýzy – infundibulo- neurohypofysitis, meningoencefalitis
  • trauma mozku
  • infitrace hypotalamu – histiocytóza z Langerhansových buněk, sarkoidóza
  • cévní – aneuryzma, infarkt, Sheehanův syndrom
  • gestační diabetes insipidus
  • neznáme-li etiologii, hovoříme o idiopatickém DI.

Centrální diabetes insipidus vzniká při postižení více než 80 % magnocelulárních neuronů produkujících vasopressin (poškození neuronů lokalizovaných v jádrech hypotalamu ncl. paraventricularis a supraopticus, nebo při postižení stopky nebo neurohypofýzy).

Symptomatologie

Diabetes insipidus se projevuje polyurií hypotonické moči (< 300 mmol/kg) a sekundárně vyvolanou žízní při hyperosmolalitě plazmy. Při kompletním DI je polyurie výrazná – třeba až 17 litrů denně, a u parciálního může být jen mírně zvýšená. Při zachovaném pocitu žízně a možnosti příjmu tekutin koriguje nemocný ztráty moči adekvátním zvýšením pití a tím zachováním normální osmolality séra. Nejsou-li ztráty tekutin dostatečně hrazeny (např. chybí-li pocit žízně – adipsie nebo hypodipsie, poruchy vědomí apod.), rozvíjí se dehydratace, která může být i smrtelná.

Pooperační (například po přetětí stopky hypofýzy) nebo posttraumatický DI mívá trojfázový průběh – během 24 hodin se rozvine DI, po 6 dnech následuje antidiuretická fáze s retencí tekutin při nekoordinovaném uvolňování vasopresinu z poškozených axonů a po přibližně 6 dnech nastoupí DI, jehož další průběh může být různý. Někdy je trvalý, jindy může mít přechodný ráz. Vrozený centrální DI se obvykle nemanifestuje již po narození, ale až v průběhu dětství nebo dospívání.

V těhotenství vzácně vzniká tzv. gestační diabetes insipidus. Je způsoben zvýšenou aktivitou vasopresinázy v placentě. Manifestuje se ve třetím trimestru polyurií a velkou žízní s polydipsií. Úprava nastává v různém odstupu od porodu. V graviditě se také může manifestovat diabetes insipidus centralis u žen, které mají v souvislosti s hypotalamo-hypofyzárním onemocněním hraniční sekreci vasopresinu a při zvýšení aktivity vasopresinázy v graviditě se stává již vlastní sekrece vasopresinu nedostatečná. Proto bychom měli při manifestaci diabetes insipidus v graviditě pacientku adekvátně vyšetřit.

Diagnostika

Bazální vyšetření osmolality plazmy a moči má jen orientační hodnotu. Nízká osmolalita plazmy i moči ukazuje na možnou primární polydipsii. Na diabetes insipidus je podezření při polyurii (přes 40 ml/kg tělesné hmotnosti za den) v kombinaci s osmolalitou moči pod 300 mosm/l a s hypernatremií nebo hyperosmolalitou (přes 295 mosm/l). Pokud pacient s diabetes insipidus kompenzuje ztráty tekutin dostatečným příjmem tekutin, k hypernatremii a hyperosmolalitě plazmy nedojde.

Diagnózu potvrdíme testem s žízněním. Variantu testu volíme podle klinického obrazu. Při suspektním parciálním diabetes insipidus provedeme test s žízněním 36 hodin, při podezření na kompletní formu (velká polyurie hypoosmolální moči pod 300 mosm/l) provedeme test s žízněním a sledováním diurézy, specifické hmotnosti moči a osmolality moči a plazmy á 1 hodina. Prokazují-li výsledky testu diabetes insipidus, aplikujeme na závěr desmopresin, abychom odlišili centrální (redukce diurézy, úprava osmolality plazmy, u kompletního DI vzestup osmolality moči > 50 %) od nefrogenního diabetes insipidus. Test s žízněním musí být ukončen při poklesu hmotnosti přes 3 %, aby se předešlo komplikacím z dehydratace. Někdy je odlišení forem diabetes insipidus obtížné a může pomoci stanovení sérového vasopresinu na konci testu s žízněním (jen ve specializovaných laboratořích).

Současně provádíme MR hypotalamo-hypofyzární oblasti k objasnění příčiny. U centrálního DI bývá chybění hyperintenzního signálu, který dává zdravá neurohypofýza v T1-váženém obraze. U DI autoimunitní etiologie může být na MR přechodně ztluštění stopky hypofýzy.

Diferenciální diagnostika

V diferenciální diagnostice je nutné odlišit primární polydipsii, nefrogenní DI, osmoticky podmíněnou polyurii, např. při diabetes mellitus, nebo hyperkalciurii, polyurickou fázi renální insuficience a další příčiny.

Terapie

Léčba DI spočívá v substituci desmopresinem, který je k dispozici ve formě sublingválních tablet nebo tablet k p.o. podávání (Minirin Melt, Minirin tbl, Ferring). Desmopresin (Minirin) v injekční formě není t. č. běžně v ČR dostupný. Dávku určíme podle bilance tekutin a osmolality plazmy (natremie) ve fyziologickém rozmezí. Předávkování může nastat při nadměrném dávkování nebo při současném nadměrném příjmu vody, např. nadměrné infuzní terapii.

Desmopresin je účinný též v graviditě. Placentární vasopresináza štěpí vasopresin, ale ne desmopresin.

Průběh

Posttraumatický nebo pooperační diabetes insipidus může někdy částečně regredovat až vymizet, jinak se jedná o celoživotní onemocnění.

Ve většině případů lze diabetes insipidus centralis dobře kompenzovat desmopresinem. Komplikace mohou nastat v prostředí se zvýšenými ztrátami tekutin (např. v horkém prostředí) anebo s omezenou možností příjmu tekutin. Těžce invalidizuje pacienta současný výskyt diabetes insipidus centralis s poruchou pocitu žízně (hypodipsie, adipsie), jako například u starších nemocných nebo u osob s poškozením příslušných hypotalamických center. To může mít za následek recidivující rozvraty vodního a minerálního hospodářství.

V. Hána

Převzato z
Stárka L., ed.
Repetitorium Endokrinologie. Praha: Triton 2009
http://www.tridistri.cz

Autor: Prof. MUDr Václav Hána CSc.


Literatura:
De Groot, L. J. et al.: Endocrinology. 5th ed. Saunders, 2006, s. 544–549.
Larsen, P. R. et al.: Williams Textbook of Endocrinology. 10th ed. Saunders, 2003, s. 208–212, 289–300.

Design and code by webmaster