Detail hesla - Hypotyreóza kongenitální

Hypotyreóza kongenitální



Slovníková definice
Vrozená nedostatečnost funkce štítné žlázy. Bez včasné léčby vede k závažnému trvalému neurologickému postižení.

Plná definice

Epidemiologie

Výskyt je celosvětově přibližně 1 : 3000 – 1 : 4000 živě narozených dětí. U dívek se vyskytuje 2–4krát častěji než u chlapců. Vzhledem k závažnosti stavu a možnosti účinné intervence je ve většině zemí zaveden novorozenecký screening, založený na stanovení tyreostimulačního hormonu (TSH), popř. tyroxinu (T4).

Etiopatogeneze

Nejčastější příčinou KH (75–80 %) je porucha vývoje a růstu štítné žlázy v prenatálním životě (dysgeneze), zahrnující atyreózu, „téměř atyreózu“ (pozitivní vyšetření specifické bílkoviny tyreoglobulinu přes nemožnost štítnou žlázu zobrazit), hypoplazii, hemityroideu. Při poruchách sestupu štítné žlázy vzniká nejčastěji linguální a sublinguální ektopie štítné žlázy. Autozomálně recesivně děděný defekt genu pro TSH receptor se klinicky projevuje jako hypoplazie. Zbývajících 20–25 % tvoří dyshormonogeneza – autozomálně recesivní porucha kteréhokoli stupně biosyntézy tyroidálních hormonů (porucha tvorby tyreoglobulinu, organifikace nebo recyklace jódu). Typicky se projevuje strumou nebo normálně velkou štítnou žlázou ve správné anatomické pozici. Struma může být v některých případech detekována již prenatálně.

Symptomatologie

V současné době je dítě zachyceno v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu, většinou ještě před rozvojem klinických příznaků. Novorozenci mají před zahájením léčby obvykle protrahovaný ikterus, mírné prosáknutí podkoží a neuzavřenou malou fontanelu. U neléčené nebo pozdě léčené KH pak nastupuje zpomalení psychomotorického vývoje, neprospívání, obstipace, vyskytují se kýly, objemný jazyk, zhrublý hlas, porucha růstu a v krajních případech závažná psychomotorická retardace.

Diagnostika

V ČR se primární KH diagnostikuje v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu stanovením TSH v suché kapce krve odebírané na screeningovou kartičku ve 48. – 72. hodině života. Při zvýšení TSH (cut off 15 mIU/l) je kontaktován praktický dětský lékař dítěte a nejbližší centrum pro léčbu KH. Diagnóza se potvrzuje v centrech stanovením TSH a volného tyroxinu (fT4) z venózní krve. TSH screeningové programy neumožňují diagnostikovat vzácnou centrální KH.

Ke stanovení příčiny KH přispívá zejména ultrazvukové vyšetření štítné žlázy, scintigrafie 99mTc a stanovení hladiny tyreoglobulinu před začátkem léčby. K odlišení tranzientních forem na pokladě transplacentárně přenesených mateřských protilátek je vhodné stanovení protilátek proti tyreoidální peroxidáze, tyreoglobulinu a receptoru pro TSH.

Vyšetření sluchu metodou otoakustických emisí je povinné u všech dětí s KH do 3 měsíců věku. K doporučeným vyšetřením patří UZ ledvin a UZ srdce k vyloučení asociovaných vrozených vývojových vad a perikardiálního výpotku.

Diferenciální diagnostika

Je třeba odlišit tranzientní hypertyreotropinemii na podkladě jódového deficitu matky, popř. autoimunitní tyreopatie matky. Pendredův syndrom je spojení KH se strumou a senzineuronální hluchoty. Příčinou je genetický defekt aniontového transportéru.

Terapie

Po potvrzení diagnózy musí být neprodleně zahájena perorální substituční léčba L-thyroxinem v jedné denní dávce ráno nalačno, u novorozence v dávce 10 – 15 μg/kg/den. Cílem je rychlá normalizace fT4 a následně i TSH a udržení fT4 v horní polovině referenčního rozmezí. Léčba má být vedena v centrech pro léčbu KH vyjmenovaných ve Věstníku MZ.

Prognóza

Léčba a dispenzarizace KH je obvykle celoživotní. V případě včasné a pravidelné léčby je další tělesný a psychomotorický vývoj dětí příznivý.

Převzato z
Bayer M., ed.
Pediatrie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: Redakce


Literatura:
Raine JE, Donaldson MDC, Gregory JW, Davage M, Hintz RL. Practical endocrinology and diabetes in children. Blackwell Publ 2006. 237 s. ISBN 978-1-4051-2233-7
Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE. Revised guidelines for neonatal screening programmes for primary congenital hypothyroidism. Horm Res 1999, 52: 49–52.
Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky, částka 6, roč. 2009, 7–14.
Al Taji E. Vrozené poruchy štítné žlázy. In: Kreze A, Langer P, Klimeš I, Stárka L, Payer J, Michálek J. Všeobecná a klinická endokrinológia. Bratislava, Academic Electronic 2004; 298–310.
Mathai S, Cutfield WS, Gunn AJ, Webster D, Jefferies C, Robinson E and Hofman P. 2008. A novel therapeutic paradigm to treat congenital hypothyroidism. Clin Endo doi: 10.1111/j. 1365-2265.2007.03172.

Design and code by webmaster