Detail hesla - Puberta opožděná

Puberta opožděná



Slovníková definice
Začátek vývoje sekundárních pohlavních znaků po 13. roce u dívek (a primární amenoroe po 16. roce), po 14. roce u chlapců. Tato věková hranice představuje 2,5 směrodatné odchylky od střední hodnoty populační normy. Interval mezi začátkem pohlavního vývoje a menarche u dívek a mezi počátkem a dokončením vývoje genitálu u chlapců delší než pět let je projevem opožděného průběhu puberty.

Plná definice

Epidemiologie

Výskyt u necelého 1 % dětí v populaci, častější je u chlapců. Často se jedná o opoždění hraniční, v rámci širší populační normy – tedy mimo výše uvedené věkové hranice (konstituční opoždění), následný průběh puberty je u takových stavů normální.

Symptomatologie

Opožděný vývoj sekundárních pohlavních znaků u obou pohlaví, obvykle spojený se zpomalením růstového tempa a opožděním kostní maturace. Mohou být přítomny i psychické problémy . Podle vyvolávající příčiny mohou být vyjádřeny i další příznaky spojené s celkovým onemocněním, v jehož důsledku k opoždění nástupu a průběhu puberty dochází (stav výživy, bolesti hlavy, nadměrný obrat tekutin, pokles fyzické výkonnosti, únava a další).

Etiopatogeneze

Porucha na jakékoliv etáži osy hypotalamus-hypofýza-gonády může vést k opoždění nástupu nebo průběhu puberty. Nejčastější je přechodné opoždění puberty (konstituční opoždění), často s rodinným výskytem. Může se jednat i o funkční poruchu, která souvisí se stavem výživy (asthenie při kalorickém deficitu, u mentální anorexie), nadměrným pohybem, chronickým onemocněním, nebo i s nepříznivou psychosociální situací. Někdy může puberta začínat v obvyklém věku, ale její průběh je atypický. U stavů trvalých (na podkladě hyper- nebo hypogonadotropního hypogonadismu) puberta nenastupuje vůbec, nebo má atypický průběh. Vrozený hypogonadismus má za následek nenastupující pubertu (dysgeneze či ageneze gonád, syndrom Pradera-Williho, Lawrence-Moon-Biedel-Bardetův, případně další syndromy s poruchou vývoje hypofýzy a gonád, s poruchou produkce gonadotropinů, pohlavních steroidů; může se též jednat o poruchu tvorby, metabolismu a účinku pohlavních hormonů). Někdy může mít puberta spontánní nástup, ale odchylný průběh (Kallmannův, Klinefelterův a Turnerův syndrom). Získaný hypogonadismus může být centrální nebo periferní (poškození či odstranění gonád) na podkladě různých vyvolávajících příčin.

Diagnostika

Nejprve je nutné ověřit splnění věkového kritéria pro opožděnou pubertu. Vyšetřeny by měly být nejen dívky s nenastupující pubertou po svých 13. narozeninách a chlapci po 14. narozeninách; doporučuje se vyšetřit i dívky s primární amenoroe po 15. roce. V podrobné anamnéze zjišťujeme všechny okolnosti a příznaky spojené s možným vztahem k opožděnému pohlavnímu vývoji (perinatální období, malformace genitálu, léčba polohových anomálií varlat, prodělaná závažná onemocnění a jejich léčba, příznaky chronických a závažných onemocnění, nitrolební hypertenze, úrazy mozku, stavy po léčbě nádorů CNS, vývojové vady v oblasti střední čáry, složení stravy, pohybový režim, obrat tekutin, zrakové poruchy, školní výkonnost, nástup a průběh puberty u rodičů). Zjišťujeme dynamiku somatického růstu, stanovujeme kostní věk. Pohlavní vývoj posuzujeme podle Tannerovy stupnice, u chlapců vždy měříme objem varlat (orchidometrie). Nezbytný je rozbor základních auxologických údajů. Stanovujeme stupeň dosažené kostní maturace („kostní věk“). Běžné laboratorní vyšetření krve a moči (včetně krevního obrazu, FW, CRP, jaterních enzymů, parametrů ve vztahu k funkci ledvin, iontogramu) doplňujeme o určení bazálních hladin gonadotropinů, pohlavních steroidů a dalších hormonů (TSH a hormony štítné žlázy, kortizol, prolaktin, STH, IGF-I, DHEAS, androstendion). Bazální sérové hladiny gonadotropinů umožňují odhalit hypergonadotropní hypogonadismus. K odlišení opožděné puberty a hypogonadotropního hypogonadismu provádíme zátěžové hormonální testy (test s gonadoliberinem, případně též hCG stimulační test). Někdy nepřinese test s gonadoliberinem jednoznačný výsledek (nízký vzestup hladiny LH po stimulaci). V takovém případě se doporučuje „hormonální priming“ a opakování testu po několika měsících podávání hCG nebo androgenu u chlapců či estrogenu u dívek. V rámci pátrání po celkovém onemocnění je též potřeba vyloučit autoimunitní choroby (celiakie, střevní záněty a další). U dívek provádíme gynekologické vyšetření (sonografie dělohy a vaječníků, u nepostupující puberty se též doporučuje hormonální cytologie poševní sliznice). U chlapců někdy provádíme sonografické vyšetření varlat. Při průkazu centrální poruchy je nutno doplnit MR mozku (k vyloučení organické příčiny). U dětí s poruchou nástupu puberty a s projevy hypogonadismu se cíleně dotazujeme na kvalitu čichu (Kallmannův syndrom), pátráme po rozštěpových vadách v obličeji a poruchách zraku spojených s hypoplazií optického nervu (mohlo by se jednat o chybění několika pituitárních hormonů).

Diferenciální diagnóza

Konstituční opoždění puberty je často spojeno s opožděním růstu (někdy již od předškolního období) a s opožděním kostní maturace, někdy je výskyt rodinný. Děti jsou zdravé, mají normální výkonnost. Je nutné odlišit stavy vznikající na funkčním podkladě (stav výživy, pohybový režim, též u celkových chronických onemocnění spojených s poruchou příjmu a výdeje energie). Vyloučit je nutno též stavy trvalé (hypogonadismy). Lze je očekávat u některých syndromů, při chybění nebo při poškození gonád následkem onemocnění, úrazů nebo léčby.

Terapie

Většinu dětí s konstitučním opožděním nástupu puberty neléčíme, jen sledujeme, pokud stav neprovází velké psychické problémy spojené s opožděním puberty. Pokud pubertu indukujeme, podáváme u chlapců postupně stoupající dávky esterů testosteronu v tabletách nebo v injekční lékové formě (obvykle 3–6 měsíců). Druhou možností je přechodné podávání lidského choriového gonadotropinu (podporuje vývoj varlat a endogenní produkci testosteronu) podle doporučených schémat. U dívek podáváme k indukci puberty estrogeny ve vzestupné dávce podle doporučených schémat. U stavů s funkčním opožděním puberty se v prvé řadě snažíme o odstranění a/nebo úpravu vyvolávající příčiny (stav výživy, pohybový režim, léčba chronických a celkových onemocnění). V některých případech přistupujeme k indukci puberty jako u stavů s konstitučním opožděním puberty. Hormonální substituční (či modulační) léčba u jedinců s kalorickým deficitem na podkladě mentální anorexie je předmětem stále trvající diskuse, podrobný rozbor problematiky není cílem této kapitoly.

U trvalých poruch (hypogonadismy z různých příčin) je nutná postupná indukce puberty a následná trvalá hormonální substituce pohlavními hormony.

Průběh

U funkčního opoždění (přechodný hypogonadotropní stav) je po odstranění či úpravě vyvolávající příčiny průběh puberty obvykle normální (někdy po úvodní indukci puberty). Obdobná je situace u konstitučního opoždění puberty. U hypogonadismů trvalých následuje po indukci mužské či ženské puberty pravidelná a trvalá náhradní léčba pohlavními steroidními hormony.

Prognóza

Upravené funkční poruchy i konstituční opoždění puberty mají z hlediska pohlavního vývoje, somatického růstu a fertility velmi dobrou prognózu. Zpravidla nebývá patrný negativní dopad na vývoj kostní denzity. I když růstový spurt nastupuje s určitým opožděním (odpovídá dosažené kostní maturaci), výška v dospělosti odpovídá dědičnému růstovému potenciálu. U dívek s konstitučním opožděním nebývají proti běžné populaci častější poruchy menstruačního cyklu. U trvalých hypogonadismů je v dospělosti nutná pravidelná substituční léčba pohlavními steroidními hormony. U hypergonadotropního hypogonadismu (se zachovanými gonádami) lze v ojedinělých případech získat gamety pro pozdější mimotělní oplodnění. Spontánní gravidity u žen s Turnerovým syndromem jsou vzácné a vždy se pokládají za vysoce rizikové (podrobně viz Turnerův syndrom). U hypogonadotropního hypogonadismu se lze pokusit (i v adolescenci v návaznosti na indukci puberty) o stimulaci spermatogeneze či ovulace (pomocí gonadotropinů nebo analogem gonadoliberinu), s následným odběrem a zamražením gamet k pozdější asistované reprodukci pomocí vlastních pohlavních buněk.

Převzato z
Stárka L., ed.
Repetitorium Endokrinologie. Praha: Triton 2009
http://www.tridistri.cz


Autor: Redakce

Design and code by webmaster