Detail hesla - Anémie Fanconiho

Anémie Fanconiho



Slovníková definice
Autozomálně recesivně dědičné onemocnění projevující se anémií, leukopenií a trombocytopenií. Časté jsou vrozené vývojové vady (abnormální pigmentace kůže, skeletální deformity, renální a neurologické abnormity, mikroftalmie, ušní anomálie a hluchota, srdeční vady a hypogonadismu). U většiny nemocných se manifestuje v dětství. Je zde vysoké riziko malignit - leukémie.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster