Detail hesla - Anémie Fanconiho

Anémie Fanconiho



Slovníková definice
Vzácná vrozená forma hypoplazie dřeně s pancytopenií v krevním obraze. Příčinou je mutace některé ze skupiny FA genů, které se zřejmě uplatňují v regulaci některých signálních drah vazbou se signálními molekulami. Anémie je makrocytární, je přítomna zvýšená hodnota HbF a zvýšená fragilita chromozomů po inkubaci s deoxybutyrátem. Anémie bývá spojena s malformacemi skeletu (mikrocefalie, defekty paprsku radia), poškozením ledvin a kožními skvrnami. Komplikací choroby může být nejen poměrně častý přechod do MDS, ale i rozvoj akutní leukemie či solidních nádorů. Těžší formy choroby jsou indikovány k transplantaci krvetvorných buněk, u lehčích forem se uplatňuje podpůrná léčba, je studována možnost genové terapie.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster