Detail hesla - Anémie sideroblastická kongenitální

Anémie sideroblastická kongenitální



Slovníková definice
Vzácné onemocnění způsobené mutací genu pro ALAS2 (syntetázu kyseliny delta-aminolevulové), které postihuje muže kvůli lokalizaci genu na X. chromozomu. Anémie má typický dimorfní charakter: patologická populace je hypochromní a mikrocytární, reziduální normální krvetvorba je normocytární a normochromní. Jsou přítomny zvýšené zásoby železa projevující se zvýšením saturace transferinu a hodnoty feritinu v séru. V kostní dřeni je nápadné výrazné zmnožení prstenčitých sideroblastů, kde je prstenec tvořen mitochondriemi naplněnými zásobným železem, jež nemůže být použito k syntéze hemu. Určitá část nemocných může odpovědět na podávání pyridoxinu (200–300 mg denně), jinak jsou nemocní odkázáni na podávání transfuzí erytrocytů s rizikem poměrně časného vzniku přetížením železem kvůli kombinaci dodávek železa transfuzemi a jeho preexistujících zvýšených zásob.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster