Detail hesla - Anémie při deficitu pyruvátkinázy

Anémie při deficitu pyruvátkinázy



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Jedná se o nejčastější enzymatický defekt postihující anaerobní glykolýzu.

Etiopatogeneze

Anaerobní glykolýzou je zpracováno 90 % glukózy dodané erytrocytu, a tento systém představuje díky tvorbě ATP hlavní zdroj energie pro červenou krvinku. Deficit pyruvátkinázy postihuje kritické místo tvorby makroergních fosfátů a jde o autozomálně recesivní onemocnění postihující jeden či dva geny kódující většinou různé varianty enzymu. Energetický deficit vede obdobně jako u sférocytózy k poruše plasticity krvinky a extravaskulární hemolýze.

Klinický nález

Stupeň anémie závisí od počtu postižených genů, u homozygotů je přítomna těžká hemolytická anémie, u jednoduchých či dvojitých heterozygotů jde o chronickou hemolytickou anémii s ikterem a hepatosplenomegalií. Klinické projevy anémie jsou zmírňovány snadnějším uvolňováním O2 z hemoglobinu díky zvýšené koncentraci 2,3-difosfoglycerátu. Anémie je normochromní normo- až makrocytární s retikulocytózou a zvýšenou hladinou bilirubinu.

Diagnóza a diferenciální diagnóza

Pro odlišení od jiných typů korpuskulárních hemolytických anémií je důležitý průkaz snížené aktivity pyruvátkinázy. Je zvýšena autohemolýza, která se upraví po dodání ATP, nikoli po dodání glukózy vzhledem k poruše její utilizace. Diagnóza může být potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením.

Léčba

Splenektomie přináší většinou jen částečnou úpravu hemolýzy, u těžší anémie je nutná substituční léčba transfuzemi erytrocytů a časné zahájení chelatační léčby k odstranění nadbytečného Fe dodaného transfuzemi. Zatím sporadické jsou případy úspěšné transplantace krvetvorných buněk.

Převzato z

Češka R. et kol.
Interna. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster