Detail hesla - Alfa-talasemie

Alfa-talasemie



Slovníková definice
Defektní tvorba alfa-globinového řetězce vede k nadprodukci nestabilního hemoglobinu H (tetrametr beta-řetězců) a obrazu různě těžké hemolytické anémie v závislosti na počtu postižených genů a jejich expresivitě.

Plná definice
Etiopatogeneze

Tvorba alfa-globinu je kódována dvěma páry genů na 11. chromozomu. Alfa-talasemie je autozomálně recesivní onemocnění. Mutace vedoucí k deleci či poruše funkce 1 či 2 genů u heterozygotů je spojena s mírnou anémií v závislosti na stupni zachování tvorby alfa-globinu, delece 3 genů vede k těžké hemolytické anémii, delece všech 4 genů není slučitelná se životem. Porucha tvorby řetězce alfa a vede u novorozenců ke zvýšené syntéze tetramerů řetězců gama – tzv. HbBarts, u dospělých se pak tvoří tetramery beta 4 – tzv. HbH, jehož nestabilita je hlavním vyvolávajícím momentem hemolýzy.

Klinický obraz

U heterozygotů vede onemocnění k mírnému stupni hypochromní mikrocytární anémie s hemolytickou složkou, u homozygotní formy bývá přítomna hlubší anémie s hepatosplenomegalií a výraznějším stupněm inefektivní erytropoézy (tzv. HbH choroba).

Diagnóza a diferenciální diagnostika

U homozygotní formy nalézáme hypochromní mikrocyty s basofilním tečkováním a terčovité erytrocyty, počet retikulocytů je variabilní podle stupně hemolýzy. Při elektroforéze hemoglobinu zjišťujeme přítomnost HbH (5–30 %) a stopy HbBarts. U heterozygotů jsou tyto nálezy méně vyjádřeny, bývá přítomno pouze určité množství HbH (do 5 %).

Léčba

Léčba spočívá v podávání transfuzí erytrocytů a chelatační léčbě, u těžkých forem je indikována transplantace krvetvorných buněk. Důležitá je, stejně jako u beta-talasemie, prevence choroby analýzou DNA plodu.

Převzato z

Češka R. et kol.
Interna. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster