Detail hesla - Deficit koagulačního faktoru XI

Deficit koagulačního faktoru XI



Slovníková definice
Raritní koagulační deficit s autozomální recesivní dědičností a zvýšeným výskytem u Aškenázy Židů. Krvácení je většinou mírné, nejčastěji v souvislosti s extrakcí zubů, úrazem nebo chirurgickým zákrokem. Zvýšené menstruační krvácení je u většiny žen s deficitem FXI. Petechie, podkožní hematomy a krvácení do kloubů nepatří do klinického obrazu nedostatku FIX. Riziko krvácení nekoreluje s hladinou FXI u pacienta. Deficit FXI je laboratorně charakterizován prodloužením APTT, při normální krvácivosti PT a TT. Definitivní diagnózu stanovíme až vyšetřením hladiny FXI pomocí specifických funkčních testů. Lékem volby je substituční terapie pomocí koncentrátů FXI nebo plazmou. Dosažení hladiny 30–45 % FXI je většinou dostatečné k zástavě krvácení nebo k přípravě před operačním zákrokem. Poločas substituovaného FXI je kolem 52 hodin. Aplikace vysoce čištěných koncentrátů FXI může být spojena se vznikem trombotických komplikací (10 % pacientů) typu DIC a arteriálních trombóz. K rizikovým faktorům patří vyšší věk a dávka přesahující 40 U/kg hmotnosti. U menších krvácení nebo v kombinaci se substituční terapií jsou indikována antifibrinolytika, respektive DDAVP u pacientů s lehčím deficitem FXI.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster