Detail hesla - Deficit koagulačního faktoru XIII

Deficit koagulačního faktoru XIII



Slovníková definice
Z hlediska původu poklesu FXIII dělíme onemocnění na vrozené a získané formy. Vrozené deficity FXIII jsou velice vzácná onemocnění s autozomálně recesivní dědičností a krvácivými projevy až při hladině FXIII < 1 %. Proto ke krvácení dochází jenom u pacientů s homozygotní formou postižení. Získané deficity FXIII byly popsané u pacientů s Henoch-Schönleinovou purpurou, Crohnovou nemocí, ulcerózní kolitidou a u jaterních onemocnění. Ke krvácení dochází často už po narození – do měkkých tkání, kloubů, podkoží a CNS (až u 25 % pacientů). Typické bývá krvácení ze špatně se hojícího pupečníku. Často dochází k tvorbě posthemoragických pseudocyst a kombinaci peroperačního krvácení s pozdním pooperačním krvácením (až s několikadenním odstupem). S deficitem FXIII bývá spojené i horší hojení ran, oligospermie a sklon k spontánním potratům. Laboratorní nález včetně aPTT, PT, krvácivosti a počtu trombocytů je normální. Rozpustnost koagula v 5M močovině je nejpoužívanější screeningový test k detekci těžkého deficitu FXIII, ale přesnou diagnózu lze stanovit až kvantitativním stanovením hladiny FXIII. Vzhledem k tomu, že komerční koncentrát FXIII není dostupný, je lékem volby jak v prevenci, tak i k zástavě krvácení aplikace plazmy nebo kryoprecipitátu. K zástavě krvácení většinou stačí aplikovat 2–3 ml plazmy/kg hmotnosti. Většinou není nutné podávat následné dávky plazmy, protože poločas FXIII je 9–19 dní.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster