Detail hesla - Anémie dyserytropoetické kongenitální

Anémie dyserytropoetické kongenitální



Slovníková definice
Patogeneticky ne zcela jednotnou skupinu vrozených anémií, u nichž postižení některých skupin genů vede k abnormitám antigenní výbavy erytrocytu či k abnormální glykosylaci bílkovin erytrocytární membrány. Společným projevem je rozvoj anémie s inefektivní erytropoézou.

Příbuzná hesla: Syndrom anemický

Plná definice
CDA I. typu je charakterizována megaloblastovou přestavbou kostní dřeně s vícejadernými erytroblasty. Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné a může být spojeno s morfologickými abnormitami skeletu. V léčbě se v poslední době uplatňuje podávání interferonu alfa.

CDA II. typu je rovněž autozomálně recesivně dědičná choroba, v kostní dřeni jsou rovněž přítomny mnohojaderné erytroblasty s tzv. fenoménem dvojité membrány a anémie bývá též označována jako HEMPAS (hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum), protože krvinky nemocných hemolyzují po přidání okyseleného dárcovského séra, nikoli po přidání séra vlastního jako u PNH. Je nejčastějším typem CDA, u části nemocných s projevy výrazné hemolýzy se stav zlepšuje po splenektomii, těžké formy s výraznou závislostí na transfuzích jsou indikovány k transplantaci krvetvorných buněk.

CDA III. typu je nejvzácnějším typem CDA, jde o autozomálně dominantní či recesivní onemocnění s nálezem vícejaderných erytroblastů v kostní dřeni, které mohou tvořit až tzv. gigantoblasty s 12 jádry. Většinou je přítomna pouze středně těžká anémie s basofilním tečkováním erytrocytů v periferní krvi.

Převzato z

Češka R. et kol.
Interna. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Hematologické nemoci a poruchy v porodnictví a gynekologii


Design and code by webmaster