Detail hesla - Cystinóza

Cystinóza



Slovníková definice
Dědičná porucha typická hromaděním cystinu v organismu (hlavně ledviny, retikuloendotelový systém, kosti, sítnice). Časně jsou postiženy a zničeny především tubulární buňky ledvin, což vede k poruchám transportu fosfátů, glukózy, aminokyselin. Dochází k rozvoji Fanconiho syndromu (poruchy růstu, křivice, renální diabetes). Může se rozvíjet také retinopatie, hypotyreóza, hypogonadismus, postižení pankreatu, svalová slabost. Rozlišujeme cystinózu infantilní, juvenilní a dospělých. Terapie spočívá v podávaní cysteaminu, substituci tekutin a minerálů, při selhání ledvinných funkcí hemodialýza.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster