Detail hesla - Choroba ledvin polycystická autosomálně dominantní

Choroba ledvin polycystická autosomálně dominantní



Slovníková definice
Nejčastěji se vyskytující dědičné onemocnění ledvin, výskyt je 1 : 400 – 1 : 1000 u živě narozených dětí. Důvodem je mutace PKD1 genu (16. chromozom, přibližně 85 % nemocných) nebo PKD2 genu (4. chromozom, přibližně 15 % nemocných). Jsou přítomné mnohočetné cysty v ledvinách a často se součastně vyskytují i extrarenální abnormality (jaterní cysty, aneuryzma cév mozku a jiné). Mezi klinické projevy zahrnujeme arteriální hypertenzi, infekci močových cest, nefrolitiázu, hematurii, bolest v oblasti beder a břicha a jiné. Terapie je symptomatická.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster