Detail hesla - Choroba ledvin polycystická autosomálně recesivní

Choroba ledvin polycystická autosomálně recesivní



Slovníková definice
Dědičné onemocnění ledvin, výskyt je asi 1 : 20 000 u živě narozených dětí. Důvodem je mutace genu PKDH1 lokalizovaném na 6. chromozomu. Mezi extrarenální postižení patří jaterní fibróza, portální hypertenze, hypoplazie plic se syndromem dechové tísně. Terapie je symptomatická.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster