Detail hesla - Glomeruloskleróza primární fokálně segmentální

Glomeruloskleróza primární fokálně segmentální



Slovníková definice
Primární fokálně segmentální glomeruloskleróza (FSGS) je definována histologicky sklerózou části glomerulárních trsů některých glomerulů.

Plná definice

Etiologie

Etiologie je stále nejasná, spekuluje se podobně jako u NSMZG o roli cirkulujícího permeabilitního faktoru, velmi důležitá může být genetická dispozice, např. u Afroameričanů souvisí zřejmě častý výskyt FSGS a selhání ledvin s polymorfismem genu MYH9 (nesvalový myosin), který je rovněž exprimován v podocytech. Diagnózu primární FSGS lze postavit teprve po vyloučení sekundární FSGS u pacientů s mutacemi některých podocytárních genů (podocinu, alfa-aktininu-4, TRPC6 aj.), poškozením podocytů u některých virových infekcí (HIV, parvovirus B19), ale také u pacientů s morbidní obezitou, agenezí jedné ledviny nebo vezikoureterálním refluxem v dětství. Patogeneticky jde na rozdíl od NSMZG o ireverzibilní poškození podocytů (s jejich apoptózou) se snížením jejich počtu. Skleróza glomerulu zřejmě vzniká v místech, kde vzniká adheze mezi obnaženou glomerulární bazální membránou (nekrytou podocyty) a parietálními buňkami Bowmanova pouzdra.

Klinický obraz

Klinicky se primární FSGS projevuje asymptomatickou proteinurií nebo plně rozvinutým nefrotickým syndromem často se současnou mikroskopickou hematurií, hypertenzí a mírně sníženou renální funkcí, diagnóza je ale možná pouze biopticky. V diferenciální diagnostice musíme vyloučit různé formy sekundární FSGS, k imunosupresivní léčbě jsou indikováni jen pacienti s primární FSGS.

Prognóza

Dlouhodobá prognóza je závažná, asi 50 % nemocných dospěje do 10 let do terminálního selhání ledvin. Prognóza závisí na vstupní proteinurii, vstupní renální funkci a odpovědi na léčbu kortikosteroidy.

Léčba

Pacienty, kteří mají jen malou asymptomatickou proteinurii, neléčíme, jejich prognóza je obvykle dobrá. Pacienty s nefrotickým syndromem léčíme vysokými dávkami kortikosteroidů (prednison 60 mg/m2 alespoň 3 měsíce), dlouhodobou kortikoterapií lze dosáhnout remise nefrotického syndromu až u 60 % nemocných. Dlouhodobé podávání vysokých dávek kortikosteroidů je však obvykle pacienty velmi špatně tolerováno (cushingoidní facies, obezita, hypertenze, hyperglykémie, dyslipidémie). Remisi nefrotického syndromu (nebo alespoň poklesu proteinurie) lze dosáhnout i u kortikorezistentních pacientů léčbou cyklosporinem (5 mg/kg váhy alespoň 6 měsíců), relapsy nefrotického syndromu po vysazení cyklosporinu jsou ale časté. Pacienti s FSGS léčení cyklosporinem mají (i po vysazení cyklosporinu) nižší riziko progrese chronické renální insuficience. Nefrotický syndrom může relabovat až u 25 % nemocných s FSGS i v transplantované ledvině.

Převzato z

Češka R. et kol.
Interna. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster