Detail hesla - Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin

Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin



Slovníková definice
ARPCHL je vzácné (1 : 20 000 živých porodů) dědičné onemocnění charakterizované cystickým postižením ledvin a ektázií žlučových cest způsobené mutací genu PKDH1 pro fibrocystin (polyduktin). Onemocnění se může projevit v nejzávažnější formě oligohydramniem a plicní hypoplazií, často neslučitelnou s přežitím. U lehčích forem se postupně vyvíjí arteriální hypertenze, portální hypertenze a renální insuficience progredující do terminálního selhání nejčastěji v období adolescence. Portální hypertenze se může komplikovat krvácením z jícnových varixů či trombocytopenií, leukopenií a anémií při hypersplenismu. Závažnou komplikací jsou také cholangoitidy. V postižených rodinách je možná prenatální diagnostika. Děti se selháním ledvin jsou obvykle léčeny peritoneální dialýzou s následnou transplantací ledvin.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster