Detail hesla - Choroba Von Hippelova-Lindauova

Choroba Von Hippelova-Lindauova



Slovníková definice
Multisystémové nádorové onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti charakterizované kombinací karcinomu ledvin a (obvykle silně vaskularizovaných) nádorů očí, mozku, míchy, nadledvin (feochromocytomu) a pankreatu. Onemocnění je podmíněno mutací tumor supresorového genu VHL. Karcinom ledviny je obvykle mnohočetný (někdy v komplikovaných cystách) a postihuje obě ledviny. Nejčastěji je diagnostikován okolo 40 let. Cysty mohou být rovněž přítomny v obou ledvinách. U pacientů s VHL provádíme každoročně vyšetření metanefrinu a normetanefrinu, oftalmoskopické vyšetření, MRI mozku a sonografické, CT či MRI vyšetření ledvin. Metastatický karcinom ledvin je příčinou úmrtí asi u 50 % pacientů. Pacienti jsou opakovaně indikováni vzhledem k často bilaterálnímu výskytu malých nádorů k záchovným chirurgickým výkonům. Nefrektomie je obvykle indikována až u nádorů větších než 3 cm.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster