Detail hesla - Hereditární osteo-onychodysplazie

Hereditární osteo-onychodysplazie



Slovníková definice
Vzácné autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací genu pro transkripční faktor LMX1B charakterizované vývojovou poruchou skeletu (hypoplastickými nehty a chyběním čéšky) a ztluštěním bazální membrány glomerulů, které se může projevit nefrotickým syndromem a vývojem chronické renální insuficience.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster