Detail hesla - Acidóza tubulární renální

Acidóza tubulární renální



Slovníková definice
Hyperchloremická metabolická acidóza (s normální aniontovou mezerou a obvykle s hypokalémií), která může být způsobena buď zvýšenými ztrátami bikarbonátu v proximálním tubulu (proximální RTA), někdy v rámci Fanconiho syndromu nebo poruchou vylučování vodíkových iontů (protonů) v distálním nefronu (distální RTA). U vrozené RTA klinicky dominuje porucha růstu a rachitida či osteomalacie v důsledku hyperfosfaturie či hyperkalciurie. Proximální RTA může být vyvolána mutacemi v genu SLC9A3, který kóduje Na+/H+ transmembránový transportér. Geneticky podmíněná distální RTA souvisí s mutacemi v genu SLC4A1 kódujícím Cl–/HCO3– (AE1) transportér nebo v genu ATP6V0A4 kódujícím pro ledviny specifickou podjednotku H+-ATPázy. V léčbě RTA je důležitá alkalizace a substituce kalia, např. ve formě kalium citrátu.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster