Detail hesla - Ataxie spinocerebelární

Ataxie spinocerebelární



Slovníková definice
Morbus Friedreich. Autozomálně recesivně dědičné onemocnění začínající v první dekádě života. Patologický gen je lokalizovaný na 9. chromozomu a kóduje protein frataxin. V mozečku nacházíme výraznou redukci počtu Purkyňových buněk a neuronů nucleus dentatus. Demyelinizace postihuje spinocerebelární trakty zadních provazců a pyramidové dráhy. Počet neuronů spinálních ganglií a zadních rohů míšních může být snížen. Onemocnění se začíná projevovat mezi 8. až 15. rokem života ataxií, špatnými pohyby končetin, dysartrií, hyporeflexií až areflexií. Může být přítomna analgezie, termanestezie a ztráta vedení taktilních podnětů. Typická je skolióza páteře a Friedreichova noha (pes equinus excavatus). Terapie: symptomatická.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster