Detail hesla - Benigní familiární neonatální záchvaty

Benigní familiární neonatální záchvaty



Slovníková definice
Relativně vzácná jednotka, která byla dosud popsána u více než padesáti rodin. Podkladem je autozomálně dominantní draslíková ionoforopatie s mutacemi genů na 20q13.3 (KCNQ2) a na 8q24 (KCNQ3), které mohou mít podobný fenotypický obraz. Křeče se manifestují obvykle druhý den po narození a prakticky u všech dětí se objeví do osmého týdne života. Semiologicky mívají ráz krátké tonické křeče s apnoe nebo s vokalizací, mohou se nakupit až do počtu třiceti za den. V této situaci se u tohoto syndromu doporučuje klonazepam nebo midazolam. Úplnou remisi lze obvykle očekávat, a to i bez jakékoli terapie, do několika měsíců po začátku onemocnění. Prognóza je sice trvale příznivá, ale asi desetina dětí má později febrilní záchvaty nebo jiné idiopatické epileptické syndromy.


Autor: autorů Kolektiv

Design and code by webmaster