Detail hesla - Syndrom Lamyho-Maroteauxův

Syndrom Lamyho-Maroteauxův



Slovníková definice
Disproporcionální trpasličí vzrůst, kyfoskolióza, deformity končetin, kontraktury kloubů (hlavně ramenní, loketní, interfalangeální kloub), dysplazie epifýz, pes equinovarus a v některých případech také rozštěp patra a dysplazie boltců. Maurice Emile Joseph Lamy (1895–1975), francouzský lékař a genetik. Začátky jeho kariéry jsou spojené s Hôpital des Enfants Malades. Působil jako profesor genetiky. Jeho výzkum zahrnoval hemolytickou anémií, chromozomální aberace a mukopolysacharidózy. Byl prezidentem a organizátorem Fourth International Congress of Human Genetics v Paříži v roce 1971. Pierre Maroteaux (1926, Versailles), francouzský pediatr. Jeho práce je spojená s Hôpital des Enfants Malades. Jeho výzkum zahrnuje patofyziologii chondrodysplazie. Je nositelem The Mauro Baschirotto Award.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster