Detail hesla - Syndrom Apertův

Syndrom Apertův



Slovníková definice
Komplex kraniofaciálních abnormalit způsobený předčasnou kraniosynostózou. Bývá široký kořen nosu, ploché orbity a exoftalmus. Může být přítomna také ankylóza velkých kloubů, anomálie obratlů a polydaktilie. Jde o autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Eugène Charles Apert (27. 7. 1868 – 36 2. 2. 1940), francouzský pediatr. Studoval medicínu na Université de Paris a byl žákem Jean Bernard Antonin Marfana. Působil v nemocnicích Hôtel-Dieu, Hôpital Saint-Louis a Hôpital des Enfants-Malades. Byl zakládajícím členem francouzské eugenické společnosti. Jeho výzkum se zabýval především geneticky podmíněnými poruchami a vrozenými malformacemi.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster