Detail hesla - Syndrom Marfanův

Syndrom Marfanův



Slovníková definice
Autosomálně dominantně dědičná porucha pojivových tkání, především kolagenu a elastinu. Manifestuje se především na třech systémech – kosterním, zrakovém a kardiovaskulárním. Mezi příznaky patří arachnodaktylie, nadměrný vzrůst, dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny. Vyskytují se srdeční vady. Délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí. Antoine Bernard-Jean Marfan (23. 6. 1858, Castelnaudary – 1942), francouzský pediatr. Je považován za průkopníka v oblasti pediatrie. Studoval medicínu na Faculté de Médecine de l’Université de Paris. Působil v Hôpital des Enfants Malades. Byl členem Académie de Médecine a čestným členem Royal Society of Medicine of the United Kingdom. Jako jeden z prvních poukázal na odolnost lidí proti plicní formě tuberkulózy po zahojení lokálních tuberkulózních lézí. Je spoluautorem publikace Traité de l’allaitement et de l’alimentation des enfants du premier âge („Pojednání o dětských nemocech“).


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


nakladatelství Triton
Základy ortopedie


Design and code by webmaster