Detail hesla - Encefalomyopatie mitochondriální

Encefalomyopatie mitochondriální



Slovníková definice
Souborné označení pro onemocnění mozku a svalů, pro které je společná mutace mitochondriální DNA (přenos výhradně z matky na všechny potomky). Mezi klinické příznaky patří duševní retardace, malý vzrůst, svalová slabost, demence, poruchy sluchu, poruchy dýchání, laktátová acidóza, spongiózní degenerace mozku, oftalmoplegie, myoklonie, hemiparéza, afázie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster