Detail hesla - Syndrom hypermobilní

Syndrom hypermobilní



Slovníková definice
Nadměrná kloubní volnost (hypermobilita) je považována za extrémní variaci normálního kloubního pohybového rozsahu, která má svůj původ v abnormální laxicitě ligament, kloubního pouzdra a intervertebrálních disků. Hypermobilita samotná je pouze stav, ale pokud přináší svému nositeli bolest, stává se nemocí – hypermobilním syndromem.

Plná definice
Epidemiologie

Prevalence hypermobility je závislá na věku a podle výběru vyšetřovaných skupin se pohybuje mezi 8–21 % u dětí ve věku 5–17 let. Častější je hypermobilita v kojeneckém věku a prevalence se rychle snižuje během dětství až do dospělosti. U děvčat hypermobilitu prokazujeme častěji než u chlapců, a to významněji ve starším školním věku. Rozdílná prevalence je rovněž u jedinců různých etnických skupin, u asijské populace je významně vyšší než u kavkazské. Opakovaně je popisován výskyt hypermobility u více členů rodiny.

Symptomatologie

Zvýšená kloubní pohyblivost může být zcela bez subjektivních příznaků či obtíží, ale může také predisponovat k vývoji kloubní bolesti. Škála bolestivých projevů je velmi široká a potíže jsou pravděpodobně častější, než jsou v současné době diagnostikovány. V kojeneckém věku může vést hypermobilita k opožděnému vývoji hlavních motorických dovedností. V pozdějším věku jsou mnohem častěji pozorovány artralgie, entezopatie, plochonoží, sklon k lehkým úrazům (distorze a častější pohmoždění), synovitidy, pseudoradikulární bolesti, skolióza, diskopatie a Raynaudův fenomén ve srovnání s nehypermobilními dětmi. Z postižených kloubů je na prvním místě kolenní kloub, dále jsou to malé ruční klouby a na dalších místech jsou klouby kyčelní, loketní a hlezenní. Většina pacientů má postiženo více kloubů, přesto i izolovaná nadměrná kloubní volnost pouze jednoho kloubu může být příčinou vzniku bolesti. Difuzní či lokalizovaná hypermobilita může vést k artralgiím již v dětském věku. Potíže se obyčejně zhoršují dlouhým nošením váhy těla při stání či chození, ale objevují se často během sportování, po delší době ve vynucené pozici, po ježdění na kole či stoupání do schodů. Hypermobilita je rovněž často asociována s intermitentními nočními bolestmi, a to zejména po zvýšené denní fyzické aktivitě. Zřídka však má postižené dítě funkční kloubní problémy. Bolesti zad se mohou objevit u adolescentů, kteří nadmíru času sedí nebo naopak stále stojí.

Starší jedinci s hypermobilitou mají zvýšené riziko předčasné osteoartrózy, případně polytopní degenerace intervertebrálních disků. Tyto obtíže se mohou objevit již mezi 30. až 40. rokem života.

Etiopatogeneze

Příčina nadměrné kloubní volnosti není doposud zcela objasněna. Abnormální rozsah kloubního pohybu může být výsledkem malých variací v geneticky podmíněné intercelulární matrix, jako je kolagen, elastin, fibrilin a další. Ze studií vyplývá, že spíše než monogenně podmíněnou dědičnost bude mít benigní kloubní hypermobilita pravděpodobně mnohočetné příčiny postihující více částí extracelulárních komponent matrix. Byly prokázány změny v kolagenu typu I, III a V. Mechanismus, jakým se vyvíjí bolest u nadměrně volných kloubů, není rovněž dobře objasněn. Předpokládá se, že excesivní pohyby v kloubech nebo neadekvátní fyzická aktivita, která napíná kloubní pouzdro, ligamenta a měkké tkáně, způsobuje mechanický stres, který je subjektivně vnímán jako bolest. Zůstává stále obtížné vysvětlit patogenezi otoku kloubu, persistenci symptomů bolestí, které jsou lokalizovány mimo kloub.

Diagnostika

K diagnostice nadměrné kloubní volnosti se dnes užívá kritérií dle Beightona a Horana tak, aby diagnostika byla co nejpřesnější a aby byla hodnocena nadměrná kloubní volnost na horních i na dolních končetinách a posuzovala se současně i hybnost páteře. Pozitivní znak je na jednotlivých vybraných kloubech stanoven jednoznačně. Posuzuje se: pasivní ohnutí v zápěstí a kloubech malíku směrem ke hřbetu ruky, aby malík byl rovnoběžně s předloktím (jeden bod za každou stranu), pasivní přiložení palce k předloktí (jeden bod za každou stranu), protažení loketního kloubu do hyperextenze – 10 st. (jeden bod za každou stranu), protažení kolenního kloubu do hyperextenze – 10 st. (jeden bod za každou stranu), dotknutí se dlaněmi země při předklonu s nataženými koleny (jeden bod). Celkem tedy může být maximálně 9 bodů. Hodnota 4–6 svědčí pro lehký stupeň hypermobility a hodnoty nad 6 bodů pro těžší a významnější stupeň (viz Tabulka 1). Toto skóre lze využít velmi dobře jako startovní bod v diagnostice hypermobility, ale současně má toto skóre i mnoho nevýhod. Pomocí skóre není možno posoudit tíži hypermobility (hyperextenze v kloubu 17 stupňů je hodnocena stejně jako hyperextenze 11 stupňů, tj. 1 bodem), skóre posuzuje rozložení hypermobility po celém organismu, ale je možné, že např. pauciartikulární hypermobilita, postihující jen několik kloubů a v celkovém počtu bodů nesplňující kritéria hypermobility, může ujít pozornosti a je nepoznána jako příčina muskuloskeletální bolesti. U dětí s hypermobilitou se mohou ještě vyskytnout i jiné nekritériové změny, jako jsou možnost dát si dolní končetinu (patu) za krk, provést excezivní vnitřní rotaci kyčlí, excezivní dorzální flexi v hleznu, excesivní everzi nohy a pasivně provedený dotyk loketních kloubů za zády. Diagnóza hypermobilního syndromu je diagnózou per exclusionem, kdy kromě splnění diagnostických kritérií dle různých schémat není specifický test pro rozpoznání tohoto onemocnění.

Tabulka 1 Diagnostika hypermobility dle Beightona a Horana

Sledovaný znak

Pravá strana

Levá strana

Pasivní extenze prstů ruky (malíku) tak, že jsou paralelně s předloktím

 

1 bod

 

1 bod

Pasivní apozice palce k flexorové straně předloktí s dotykem

 

1 bod

 

1 bod

Hyperextenze v loketním kloubu nad 10 st.

 

1 bod

 

1 bod

Hyperextenze v kolenním kloubu nad 10 st.

 

1 bod

 

1 bod

Předklon při fixovaných kolenních kloubech v extenzi, kdy se dlaně dotknou země

 

 

1 bod

 

(Platí pouze 1 bod pro obě strany)

 

Diferenciální diagnóza

V diferenciální diagnostice muskuloskeletálních obtíží přichází diagnóza hypermobilního syndromu hlavně v situacích, kdy si pacienti stěžují na bolesti kloubů. Klinický obraz benigního hypermobilního syndromu předpokládá postižení spíše větších kloubů, absenci celkových známek systémového onemocnění nebo rashe, nepřítomnost lokálních známek zánětu, chybění kloubního výpotku a chybění ztluštění a zhrubění synoviální výstelky. Bolesti končetin a svalové křeče nebývají lokalizovány přímo do kloubu, ale spíše do periartikulární oblasti. Údaj o nadměrné kloubní volnosti v rodinné anamnéze může být dalším užitečným údajem v diferenciální diagnostice. Vzhledem k tomu, že hypermobilní syndrom řadíme do skupiny idiopatických muskuloskeletálních obtíží, je potřeba velmi širokou diferenciálně diagnostickou rozvahu a vyloučení jiných závažných chorob, jako jsou úrazy, infekce, nádorová onemocnění, chronické zánětlivé choroby, autoimunitní onemocnění pojivové tkáně, vzácnější střádavé choroby (např. Fabryho choroba), chronická multifokální osteomyelitida, kostní dysplazie, aseptické nekrózy, deficit vitaminu D či endokrinní choroby, zejména onemocnění štítné žlázy. I po vyloučení všech těchto chorob je nutné myslet na skutečnost, že hypermobilita může být součástí některých syndromů, například Marfanova syndromu nebo Ehlers-Danlosova syndromu, ale můžeme ji prokázat i u řady dalších onemocnění, jako jsou osteogenesis imperfekta, homocystinurie, hyperlyzinaemie, a u chromozomálních odchylek, jako je například Downův syndrom.

Terapie

Správná diagnóza hypermobility či hypermobilního syndromu je klíčem pro jeho terapii. Léčebný přístup spočívá v první řadě ve vysvětlení původu muskuloskeletálních obtíží a opětovném ujištění o jejich benigním původu. Je vhodné hned na začátku upozornit na skutečnost, že léčba hypermobilního syndromu bývá v některých případech obtížná, zdlouhavá a někdy úspěšná až v delším časovém odstupu. V přístupu k hypermobilitě a hypermobilnímu syndromu můžeme využít dvě cesty. První je zavedení preventivních opatření, aby u hypermobilních jedinců nedocházelo k rozvoji muskuloskeletální bolesti nebo k jejímu zhoršování. Druhou cestou jsou vlastní „léčebná“ opatření, která vedou ke snížení intenzity bolesti nebo v ideálním případě k jejímu vymizení.

V preventivních opatřeních je důležitý výběr sportovních aktivit, kdy nevhodnými sporty jsou profesionální balet, tanec, sportovní i umělecká gymnastika. Adolescenty je vhodné upozornit na nevhodnost intenzivních a nekontrolovaných návštěv posilovny. V rámci prevence naopak můžeme doporučit přiměřenou fyzickou aktivitu, kdy nejvhodnějšími sporty jsou jízda na kole v rovinatém nebo mírně zvlněném terénu a plavání. Poznatků a znalostí projevů hypermobilního syndromu je možné využít i v doporučení správné volby zaměstnání, kdy nedoporučujeme typ práce s dlouhým stáním, zvedáním těžkých břemen, dlouhodobým setrváním v jedné pozici. Naopak můžeme doporučit charakter práce bez vysoké fyzické námahy, v teplotně přiměřeném prostředí s možností střídat sezení, chůzi a stání.

Vlastní léčba hypermobilního syndromu vyžaduje komplexní přístup. Podání léků jako například paracetamolu či nesteroidních antirevmatik má sloužit pouze k ovlivnění akutního stavu a má pouze podpůrný význam v bolestivé fázi. Stejně tak omezení fyzických a sportovních aktivit by mělo být na co nejkratší dobu při obtížích. Důležitou úlohu hraje fyzioterapie, která v sobě zahrnuje nejen vlastní rehabilitační cvičení, ale i využití různých fyzikální metod, jako jsou hydroterapie, elektroterapie, případně magnetoterapie. Základními principy při fyzioterapii je zvýšení svalové síly, zejména svalů v blízkosti hypermobilních kloubů, zlepšení svalové výdrže a odolnosti, zlepšení celkové výkonnosti dítěte. Je třeba odstranit špatné návyky mechaniky chůze a je potřebný návrat k normálním aktivitám a pracím.

Prognóza

Přestože je obecně přijímáno, že hypermobilní syndrom je převážně „selflimiting“ onemocněním s dobrou prognózou do dospělosti, je zvažována souvislost nadměrné kloubní volnosti a časné osteoartrózy.

Vlastní klinická zkušenost

Prevalence hypermobility u 10–11letých dětí, respektive u 6–14letých dětí s využitím skórovacího systému dle Beightona a Horana při dosažení 3–9 (respektive 4–9) bodů je 15,4 %, respektive 23,3 %. Prevalence hypermobility u 10–11letých dětí, respektive u 6–14letých dětí s využitím skórovacího systému dle Beightona a Horana při dosažení 5–9 (respektive 6–9) bodů je 13,5 % respektive 8,5 %. Ve všech souborech byla prokázána vyšší prevalence u děvčat, a to statisticky signifikantně. Bylo prokázáno, že se vzrůstajícím věkem klesá prevalence hypermobility u dětí 6–14letých, ale statisticky významně (p < 0,001) pouze ve skupině chlapců. Rovněž byla potvrzena zkušenost více autorů, že hypermobilní děti mají statisticky významně častěji artralgie a častější drobné úrazy končetin.

Převzato z
Bayer M., ed.
Pediatrie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: Redakce


Literatura:
Grahame R.: Point hypermobility and genetic collagen disorders are related? Arch Dist Childhood, 1999, 80, 188–189
Grahame R.: Heritable disorders of connective tissue. Bailliéreś Clin. Rheumatol., 2000, 14, 345–361
Larsson L. G.; Baum L., Mudholkar, G.S.: Hypermobility features and differential incidence between sexes. Art. Rheum., 1987, 30, 1426–1430
Beighton, P.H., Graham, R., Bird, H.: Hypermobility of Joints, 3rd Edition, London, Berlin, Heidelberg, Springer Verlag, 1999
Klippel, J., H., Dieppe, P. A: Rheumatology 2nd Edition, London Philadelphia St. Luis Sydney Tokyo, 1999, Mosby Edition 1999
Barton L.M., Bird H.: Improving pain by the stabilization of hyperlax joints, J Orthopaedic Rheumatology 1999, 9, 46–51
Bird, H., A.: Joint hypermobility in children Rheumatology 2005, 44, 703–704


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Základy ortopedie


Design and code by webmaster