Detail hesla - Chondrokalcinóza

Chondrokalcinóza



Slovníková definice
Nozologická jednotka, která se vyznačuje vrozenou nebo indukovanou poruchou kloubních chrupavek, pravděpodobně proteoglykanů, s lokální nadprodukcí anorganického pyrofosfátu, která ústí do jeho krystalizace. Mikrokrystaly kalciumpyrofosfátu dihydrátu (CPPD) tvoří obraz pyrofosfátové kalcifikace oslabených kloubních chrupavek, která se klinicky manifestuje epizodami krystaly indukované artritidy a podmiňuje rozvoj sekundárních osteoartrotických, případně destruktivních změn kloubů.

Plná definice

Epidemiologie

Nemoc z ukládání CaPPD se vyskytuje ve třech formách: primární hereditární, sporadické, sekundární při jiných onemocněních. Familiární forma je vzácná, vyskytovala se především v lokalitách s častými příbuzenskými sňatky (Slovensko, Švýcarsko, Chilské ostrovy, lokality ve Španělsku). Přesné údaje o výskytu sporadické formy nejsou známy, výskyt je však menší než u dny. Asymptomatické kalcifikace chrupavek jsou naopak dosti časté.

Symptomatologie

Projevy nemocni z ukládání CaPPD jsou pestré. Jednou z forem je akutní, epizodická artritida, která připomíná dnu (tzv. pseudodnavý záchvat). Na rozdíl od dny však nepostihuje I. MTP, nýbrž nejčastěji hlezno, koleno či zápěstí. Může být mono, oligo i polyartikulární, takže může připomínat revmatoidní artritidu. U jiných pacientů se projevuje jako chronická polyartritida. Artritické projevy se kombinují s projevy ostreoartrózy. Jde o sekundární osteoartrózu, která kromě obvyklých lokalizací postihuje někdy i lokalizace méně časté, jako jsou ramenní klouby, lokty či zápěstí. Kombinace artritických projevů s touto částečně „neobvyklou“ OA je nejčastější. Část pacientů může mít postiženy klouby na páteři a mít projevy připomínající ankylozující spondylitidu či spondylózu. Část pacientů má pak pouze přítomné klinicky němé kalcifikace.

Etiopatogeneze

Etiopatogeneze není známá. Je přítomna vrozená či indukovaná porucha kloubních chrupavek, pravděpodobně proteoglykanů, s lokální nadprodukcí anorganického pyrofosfátu. První genové polymorfismy v oblasti chromozomu 6 byly již identifikovány. Jde o krystaly indukovaný zánět a jeho geneze je obdobná jako u dnavé artritidy.

Diagnostika

Diagnostika nemoci z ukládání CaPPD se opírá: klinický obraz, průkaz krystalů kalcium pyrofosfát hydrátu a rentgenový nález kalcifikace chrupavek a dalších tkání. (Tab. č.1)

Průkaz krystalů kalcium pyrofosfát dihydrátu je nejdůležitější metodika pro diagnostiku. Materiál se získává nejčastěji z punkce kloubního výpotku, vzácněji z kloubní biopsie. Krystaly jsou viditelné již v optickém mikroskopu, lepší je průkaz v polarizačním mikroskopu, kde jsou krystaly slabě pozitivně dvojlomné.

Tab. č. 1 Diagnostická kritéria pro onemocnění z ukládání krystalů kalciumpyrofosfát dihydrátu (CPPD) (D.McCarty)

 

I průkaz krystalů CPPD získaných při biopsii, nekropsii nebo aspirací synoviální tekutiny (rtg difrakcí či chemicky)

IIa nález monoklonných či trojklonných krystalů se slabou pozitivní dvojlomností v polarizované světelné mikroskopii

IIb nález typických kalcifikací na rentgenogramech (tečkovité nebo lineární kalcifikace fibrózních nebo hyalinních chrupavek kloubů či kloubních pouzder

IIIa akutní artritida kolenních kloubů nebo velkých kloubů, nebo

IIIb chronická artritida kolenních a kyčelních kloubů, zápěstí, loktů, ramenních, karpálních, metakarpofalangeálních kloubů

Kategorie

Definitivní diagnóza ……………………kritérium I nebo IIa+b

Pravděpodobná diagnóza ……………….kritérium IIa nebo IIb

Možná diagnóza ………………………...kritérium III nebo IIIb

Na rentgenovém snímku lze prokázat lineární nebo tečkovité kalcifikace vazivových nebo hyalinních chrupavek. Typická lokalizace pro vazivové chrupavky jsou: menisky kolen, zápěstí (malý disk), symfýza a meziobratlové destičky na páteři. Později se nacházejí typické osteoartrotické změny.

U hereditárních forem je důležitá osobní anamnéza. U forem asociovaných pakanalýza možného asociovaného onemocnění. Nejčastější je: hyperparatyreóza, hemosideróza, hypotyreóza.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika je velmi široká. Na jedné straně je nutné odlišit akutní dnu, či jiné akutní artritidy (např. septické). Na druhé straně je nutné vyloučit i chronické aktivity, jako je revmatoidní artritida či ankylozující spondylitida. Dále je nutné oddělit nemoc z ukládání CaPPD od projevů primární osteoartrózy.

Terapie

Terapie je zcela symptomatická. Při akutním zánětu lze použít lokálně a výjimečně systémově kortikosteroidy. Lékem volby léčby bolesti jsou nesteroidní antirevmatika. Sekundární OA se léčí jako primární OA kombinací nefarmakologických a farmakologických postupů.

Průběh je nepředvídatelný a lze rozlišovat několik variant. U hereditárních forem onemocnění začíná relativně časně (3. dekáda) a rychle progreduje do invalidizující formy OA. U sporadických forem je začátek onemocnění pozdější, progrese malá a průběh variabilní. Formy nemoci CaPPD, které začínají ve stáří, probíhají v podstatě jako OA s občasnými exacerbacemi. Často je i zcela symptomatický průběh.

Shrnutí

Chondrokalcinóza (nemoc z ukládání krystalů CaPPD ) je krystaly indukované onemocnění způsobené krystaly CaPPD, které se při lokální poruše metabolismu anorganického pyrofosfátu ukládají v kloubech. Rozeznáváme formu hereditární, sporadickou a asociovanou s jinými onemocněními, přičemž přesná prevalence není známa. Onemocnění se projevuje buď jako akutní zánět (pseudodna), chronická synovitida, nebo jako osteoartróza v neobvyklé lokalizaci.. Onemocnění vzniká při tvorbě krystalů CaPPD v kloubech a zánětlivou reakcí na jejich přítomnost.

Pro diagnostiku je důležité určení krystalů CaPPD v polarizačním mikroskopu (slabě pozitivně dvojlomné) či diagnostika kalcifikací hlezenních či hyalinních chrupavek na rentgenovém snímku. Diferenciální diagnostika je široká a zahrnuje téměř všechny akutní či chronické artritidy v kombinaci s osteoartrózou. V symptomatické léčbě se užívají prostředky k potlačení zánětu – nesteroidní antirevmatika či kortikosteroidy, ale kolchicin účinný není. Průběh je variabilní, ale u části pacientů může vzniknout OA s výrazným funkčním postižením.


Autor: Prof. MUDr Karel Pavelka, DrSc.


Literatura:
Žitňan D, Pavelka K. Artropatie indukované krystaly. In: Pavelka K, Rovenský J. Klinická revmatologie. Galén, Praha 2003, s. 443-473

Žitňan D. Chondrocalsinosis articularis. Martin: Osveta 1989, s. 191

Schumacher HR. Synovial inflammation, crystals and osteoarthritis. J Rheumatol 1985, 22 (Suppl), s.101-103

Design and code by webmaster