Detail hesla - Fibróza cystická plicní

Fibróza cystická plicní



Slovníková definice
Autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, kódující chloridový transportní kanál. Podkladem onemocnění je porucha transmembránového transportu elektrolytů, zejména Cl- a Na+, v epitelových buňkách respiračního, trávícího, urogenitálního traktu a potních žláz. Klinický obraz je velmi variabilní. V plicích se nachází vazký a hustý hlen, který způsobuje obstrukci bronchiolů s následnou chronickou infekcí a bronchiektáziemi a vznikem cor pulmonale. Pravidelným příznakem je kašel a vykašlávání sputa. V pankreatu se hromadí sekret. Žláza atrofuje, fibrotizuje a nedostatek enzymů vede k maldigesci a malabsorpci. U mužů se objevuje azoospermie a u žen je snížená fertilita.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster