Detail hesla - Cystická onemocnění ledvin

Cystická onemocnění ledvin



Slovníková definice
Vrozená nebo získaná přítomnost solitárních nebo vícečetných cyst ledvin, představující pestrou řadu nozologických jednotek s odlišnou etiologií a prognózou.

Plná definice

Klasifikace

1) Hereditární: autozomálně recesivní polycystóza ledvin (infantilní typ, ARPL), Autozomálně dominantní polycystóza ledvin (adultní typ, ADPL), juvenilní nefronoftýza, dřeňová cystóza, kongenitální nefróza, glomerulocystická nemoc, cysty u systémových syndromů (von Hippel-Lindau, Downův sy., Edwardův sy., trosomie C, tuberózní skleróza);

2) Vývojové: multicystická dysplazie ledviny;

3) Získané: prosté cysty, získaná cystóza ledvin, dřeňová houbovitá ledvina, intrasinusální cysty.

Autozomálně recesivní polycystóza ledvin (infantilní typ)

Difuzní cystické změny ledvin podmíněné dilatací společných vývodů, výrazné zvětšení ledvin, zachování fetální lobulizace, mezi cystami jsou sporadické funkční nefrony; cysty jsou radiálně uspořádany; časté přidružené extrarenální postižení (hepatální dysgenze, portální fibróza, hypoplazie plic).

Epidemiologie

1 : 5 000–40 000 živě narozených, sporadický výskyt u adolescentů nebo v časné dospělosti.

Etiologie

Mutace genu PKHD1 na chromozomu č. 6.

Diagnostika

USG ledvin a jater (fetální USG), včasné postnatální vyšetření; hyperechogenita zvětšených ledvin oproti echogenitě jater, scintigrafie (DMSA), projevy renální a ventilační insuficience, u starších dětí často v popředí jaterní selhávání na základě cirhózy, portální hypertenze a její komplikace, sekundární koagulopatie.

Léčba

Podpůrná léčba renální, plicní, kardiální a hepatální insuficience; hemodialýza; transplantace ledviny.

Prognóza

Nejhorší u novorozenců se známkami onemocnění v době narození – úmrtí do 2 měsíců, 50% postižených novorozenců umírá během prvních dnů života; z dětí, které přežijí neonatální období, 80% přežívá 12 měsíců, 48% se dožije 15 let.

Autozomálně dominantní polycystóza ledvin (adultní typ) – typ I, II

Polycystické, familiární postižení ledvin u dospělých, přidružený výskyt cyst jater, slinivky, sleziny a plic, divertikulární choroba tračníku, prolaps mitrální chlopně, aneuryzma Willisova okruhu.

Epidemiologie

Incidence 1 : 500–1 000, cca 15 % dialýzovaných trpí na ADPL, manifestace mezi 30–50 lety, nutnost HD obvykle po 40. roce života, predominantní výskyt u žen.

Etiologie

Hyperplazie a hyperproliferace epiteliálních buněk tubulů nefronu, příčina iniciace není známá:

– typ I: mutace genů PKD1 (chromozom 16, p), 85–90 % všech ADPL;

– typ II: PKD 2, PKD 4 (chromozom 4, q).

Diagnostika

Palpace objemných, nerovných ledvin, hematurie s chronickou anemizací, proteinurie, projevy sepse při sekundární infekci cyst, obraz renální insuficience, u 60 % symptomatických ADPL je přítomna hypertenze, typický USG a CT nález objemných, polycystických ledvin, onemocnění je symetrické, scintigrafie DMSA.

Léčba

Podpůrná a symptomatická léčba CHRI, hemodialýza (HD), léčba infekcí močových cest, při komplikujícím průběhu (krvácení, sepse) – nefrektomie; řešením u arenálních pacientů na intenzivní hemodialýze je transplantace ledviny.

Prognóza

5% riziko dialýzy ve 40 letech, 23% v 50 letech, 48% v 73 letech ; včasná manifestace = špatná prognóza.

Juvenilní nefronoftíza (JN), dřeňová cystóza (DC)

Řadíme ji mezi hereditární onemocnění se shodnými symptomy a progresivní renální insuficiencí; obě ledviny jsou zmenšené s malými cystami v oblasti kortikomedulární 2–10 mm, obě formy končí renálním selháním.

Epidemiologie

Sporadický, ale častěji hereditární výskyt; JN 1 : 50 000, výskyt u dětí; DC 1 : 100 000 – adolescence, časná dospělost, DC má 2x častější výskyt cyst ledvin než JN.

Etiologie

Defekt tubulární bazální membrány, JN – mutace genu na chromozomu č. 2, autozomálně recesivní dědičnost, výskyt mezi 6–20 lety; DC – chromozomální lokus není známý, autozomálně dominantní dědičnost, cysty – divertikly distálně stočeného kanálku, typicky na hranici kůry a dřeně.

Diagnostika

Anamnéza – 80 % postižených si stěžuje na polydipsii a polyurii, polyurie je na vasopresin rezistentní, u JN ztráty Na+, K+ –> není přítomna hypertenze!, DC – hypertenze přítomna!, nejsou ztráty solí; u obou forem chybí hematurie i proteinurie; 15 % dětí s JN má retinitis pigmentosa, USG a CT ledvin, DMSA-funkce.

Léčba

Symptomatická, léčba CHRI, HD, zařazení do transplantačního waiting listu

Prognóza

JN, DC u 10–20% dětí v HD programu, rozvoj CHRI s nutností HD u všech pacientů do 25. roku života, průměr nutnosti HD cca ve 13 letech,

Glomerulocystická nemoc ledvin (GCN)

Vzácná anomálie mikrocystické degenerace kůry novorozenců

Etiologie

Dilatace Bowmanova pouzdra a přilehlé části tubulu.

Typy GCN

1) nesyndromická forma – někdy uváděna i jako autozomálně dominantní varianta juvenilní polycystózy ledvin; 2) syndromická forma – je součástí některých syndromů (např. Zellwegerův sy, Pataův sy); 3) glomerulocystická choroba ledvin s obstrukcí dutého systému ledviny.

Diagnostika

Novorozenec má výrazně zvětšené hyperechogenní ledviny s glomerulárními mikrocystami, sporadický nález makrocyst, ca 10 % pacientů má hepatální postižení podobné jako u ARPL, včetně rozvoje jaterní fibrózy.

Léčba

Obtížná, podobná jako u ARPL.

Kongenitální nefróza (kongenitální nefrotický syndrom typ I; finská kongenitální nefróza; CNF)

Vzácná forma vrozeného nefrotického syndromu s mikrocystickou degenerací kůry ledviny.

Epidemiologie

Četný výskyt ve Finsku (1 : 10 000), jinak velmi vzácně.

Etiologie

Mutace NPHS1 genu (19. chromozom, q ), dilatace proximálních tubulů, hyperproliferace mezangiálních buněk, skleróza glomerulů.

Diagnostika

Projevy nefrotického syndromu (otoky, hypoproteinémie), biopsie ledvin – charakteristický histologický nález.

Léčba

Léčba CHRI, oboustranná nefrektomie a následná transplantace.

Prognóza

Špatná, úmrtí do 24 měsíců od narození na selhání ledvin.

Multicystická dysplazie ledviny

Těžká non-hereditární dysplazie ledvin novorozenců, chybí kalichový drenážní systém, polycystický vzhled (hrozen vína), velikost – ledviny mírně nadnormální až obrovské s útlakem orgánů dutiny břišní, převaha malých cyst = solidní dysplazie.

Epidemiologie

Prevalence 1 : 2 500–4 000 živě narozených, bilaterálně 2x častěji u dívek, unilaterální postižení častější u chlapců (2,4 : 1).

Etiologie

Poruchy vývoje močových cest, hypotéza časné fetální obstrukce (atrézie močovodu, uretry), selhání spojení pupenu močovodu s metanefrogenním blastémem.

Diagnostika

USG, CT: periferně uložené drobné cysty mezi velkými, není přítomen dutý systém, scintigrafie – absence funkce, angiografie – absence nebo hypoplastická a. renalis, cystoskopicky přítomno ústí, ureterografie – atrézie močovodu na postižené straně, kontralaterální zdravá ledvina u 18–43 % postižena vezikoureterálním refluxem (VUR), ve 3–12 % obstrukce pyeloureterálního přechodu.

Léčba

Sledování symptomatických dětí, u objemných ledvin nefrektomie.

Prognóza

Dobrá u unilaterálního postižení, možnost spontánní regrese.

Houbovitá ledvina (dřeňová houbovitá ledvina)

Hereditární AR onemocnění, cystická dilatace společných vývodních kanálků papil, vyplněných kalcifikacemi nebo konkrementy.

Epidemiologie

Prevalence cca 1 : 5 000–20 000, oboustranně nebo jednostranně, diagnóza obvykle od 20 let, postihuje častěji muže, 2,5–20 % mladších pacientů s urolitiázou.

Diagnostika

Manifestace renální kolikou (50–60%), uroinfekcí (20–35 %), hematurií (10–20 %), typický IVU obraz (ektazie papilárních vývodních kanálků, nefrokalcinóza papil, nefrolitiáza), hyperkalcemie u 30–50 %, USG málo přínosné.

Léčba

Léčba hyperkalcemie (thiazidy), fosfáty (kontraindikace u uroinfektů), komplexní léčba urolitiázy, léčba přidružených uroinfekcí, zejména u žen.

Prognóza

Dobrá, horší s rozvojem recidivující nefrolitiázy, sepse a renální insuficience.

Získáná cystóza ledvin

Vyvíjí se v konečném stadiu chronické renální insuficience (CHRI) u dialyzovaných i léčených konzervativně, obvykle přítomno 3–5 cyst na ledvinu (dle délky trvání HD).

Epidemiologie

45 % pacientů při 3 roky trvající HD, 80 % při delším trvání HD, u mužů častější výskyt (3 : 1), cysty i u dětí v HD, delší HD léčba = vyšší počet cyst, častá asociace s karcinomem ledviny (20–25 % HD pacientů se získanou cystózou ledvin).

Diagnostika

USG, CT, MRI, CAVE: karcinom ledviny –> pravidelné USG kontroly!, komplikace cyst (krvácení, sepse, neuralgie, hematurie).

 Léčba

Sledování symptomatických pacientů, jinak punkce, sklerotizace, marsupializace

Prosté cysty

Získané solitární či vícečetné cysty parenchymu s čirým obsahem, intra/extrarenální výskyt, většinou asymptomatické, nesouvisí s nefronem, 5% hemoragický obsah, rozměry obvykle do 10 cm, průměrně cca 2cm.

Epidemiologie

S věkem roste incidence; 0,1 % novorozenců.

Diagnostika

Náhodný nález při USG, CT, IVU, radiologická klasifikace dle Bosniaka (USG a CT nález): I, II, IIF, III, IV.

Léčba

Bosniak I, II, IIF: sledování, III + IV: chirurgická revize (riziko cystického karcinomu ledviny!), symptomatické cysty I, II, IIF – punkce, sklerotizace, laparoskopická marsupializace; III, IV – resekce, nefrektomie.

Intrasinusální cysty

Cysty nemající parenchymový původ, výskyt kolem renálního sinu; Paramo syndrom – intrasinusální cysty odvozené z lymfatických cest; často mnohočetné a bilaterální, velikosti 2–4 mm; para/peripelvické cysty – cysty v renálním sinu parenchymového původu.

Etiologie

Sekundární obstrukce intrasinusálních lymfatik vlivem infekce či litiázy, výskyt lymfatických cyst i v jiných orgánech (játra, mesenterium…).

Epidemiologie

Častý výskyt po 5. dekádě věku.

Diagnostika

Asymptomatické, USG – typický nález, CAVE na možnost záměny s městnáním!, sporadicky nefralgie, mikrohematurie, hypertenze, při pochybnostech (městnání) – IVU, suspekce na nádor – CT, MRI.

Léčba

Není potřeba, symptomatické cysty – punkce, sklerotizace.

K. Fógel

Převzato z
Hanuš T., ed.
Urologie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: MUDr. Kamil Fógel


Literatura:
Kawaciuk, I.: Anomálie cystické. In: Urologie. Praha: Galén, 2009, s. 99–104.
Doležel, Z.: Cystická onemocnění ledvin. Pediatrie po promoci, 2004 (1): 51–5.

Design and code by webmaster