Detail hesla - Acidurie izovalerová

Acidurie izovalerová



Slovníková definice
Autosomálně dědičná porucha metabolismu leucinu, způsobená defektním enzymem izovaleryl-CoA dehydrogenázy. Akutní neonatální forma se projevuje brzy po narození odmítáním stravy, poruchami vědomí, dehydratací, úbytkem na váze. Chronická intermitentní forma se projevuje později, např. u horečnatých stavů metabolickou acidózou, hypokalcémií, hyperamonémií. Močí se zvýšeně vylučuje 3-OH-izovalerová kyselina, izovalerylglycin. Terapie: dieta omezující příjem přirozených aminokyselin.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster