Detail hesla - Acidurie methylmalonová

Acidurie methylmalonová



Slovníková definice
Autosomálně recesivně dědičná porucha methylmalonyl-CoA-mutázy, která se objevuje po bezpříznakovém období během týdnů až měsíců po narození. V těle se hromadí toxické metabolity a vzniká ketoacidóza, nemocný zvrací, objevují se poruchy vědomí, selhávají ledviny a játra.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster