Detail hesla - Acidurie organické

Acidurie organické



Slovníková definice
Porucha metabolismu organických kyselin, jehož příčinou je snížená aktivita enzymu, což vede k hromadění toxických intermediální metabolitů v těle. Akutní novorozenecká acidurie se objevuje po několika bezproblémových dnech po porodu neprospíváním, poruchou vědomí, sepsí, meningitidou, zvýšenou koncentrací laktátu a amoniaku v krvi, zápachem a zpocenými nohami. Intermitentní forma je charakterizovaná ataky akutní encefalopatie, metabolickou acidózou a hypoglykémií. Pro chronickou formu je typický progresivní charakter postižení CNS. Diagnostikujeme analýzou organických kyselin v moči. Terapie: snížený přívod bílkovin a hemodialýza.



Autor: Redakce

Design and code by webmaster