Detail hesla - Acidurie propionová

Acidurie propionová



Slovníková definice
Autosomálně recesivně dědičná onemocnění způsobené deficitem propionyl-CoA-karboxylázy, což vede k hromadění propionátu, který způsobuje metabolickou acidózu. Objevuje se krátce po narození po bezpříznakovém období zvracením, poruchou vědomí a selháním životně důležitých orgánů. Děti umírají v sepsi nebo přežívají s poškozením CNS. Diagnostika: laboratorní vyšetření moče. Terapie: omezení přirozených bílkovin, hemodialýza.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster