Detail hesla - Acidurie 3-hydroxyizobutyrátová

Acidurie 3-hydroxyizobutyrátová



Slovníková definice
Příčinou 3-HIBA může být několik enzymatických deficitů včetně kombinovaného deficitu malonové, metylmalonové a etylmalonové semialdehyddehydrogenázy (MMSDH). Dosud byl prokázán deficit MMSDH se dvěma (homozygotními) mutovanými alelami v genu pro metylmalonovou semialdehyddehydrogenázu (MMSDH) u jednoho ze tří suspektních pacientů. U tohoto pacienta metabolický profil (zahrnující b -alanin, 3-hydroxypropionát, R- a S-aminoizobutyrát, R- a S-3-hydroxyizobutyrát a S-2-hydroxymetylbutyrát) koreloval s deficitem MMSDH, dědičnou poruchou v katabolismu L-valinu. Klinické projevy jsou heterogenní . Někteří pacienti se projevují v kojeneckém věku jako akutní ataky zvracení, letargie, ketoacidózy, někdy s hypoglykémií a hyperlaktacidémií. Dominujícím symptomem může být postižení svalů s výraznou hypotonií a myopatickými rysy. Navíc byla u dvou případů popsána hypertrofická kardiomyopatie. Postižení CNS je vysoce variabilní a pohybuje se od pacientů s normálním vývojem po novorozence s poruchami vývoje mozku nebo jinými vrozenými malformacemi nebo děti s mikrocefalií, hypotonií a křečemi. Byl popsán unikátní pacient s deficitem 3-hydroxyizobutyryl-CoA deacylázy v játrech a fibroblastech. Neměl žádnou patologickou organickou acidurii, ale byly zjištěny cysteinové a cysteaminové konjugáty kyseliny metylakrylové, S-2-karboxypropylcystein a S-2-karboxypropylcysteamin.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster