Detail hesla - Acidurie organické s postižením mozku

Acidurie organické s postižením mozku



Slovníková definice
Skupina poruch metabolismu organických kyselin projevující se výhradně jako progresivní neurologické symptomy, ataxie, myoklonie, extrapyramidové symptomy, metabolické akutní mozkové příhody a makrocefalie. Typickou mozkovou organickou acidurií je glutarová acidurie typu I, L-2-hydroxyglutarová acidurie, 4-hydroxyglutarová acidurie a N-acetylaspartátová acidurie.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster