Detail hesla - AICA-ribosidurie

AICA-ribosidurie



Slovníková definice
U kojence ženského pohlaví s hlubokou mentální retardací, výraznými dysmorfickými rysy (prominující čelo a metopická sutura, brachycefalie, široká ústa s tenkým horním rtem, nízce nasedající uši a prominující klitoris při fúzi labia maiora) a vrozenou slepotou vedl pozitivní Bratton-Marshallův test k identifikaci výrazného vylučování 5-amino-4-imidazolkarboxamidu (AICA)-ribosidu, defosforylovaného analogu AICAR. Stanovení aktivity ATIC, bifunkčního enzymu, který katalyzuje dva poslední kroky v de novo biosyntéze purinů, odhalilo výrazný deficit AICAR transformylázy a parciální deficit IMP cyklohydrolázy. Sekvenování genu ATIC prokázalo na jedné alele mutaci K426R v transformylázové oblasti a posun čtecího rámce na druhé alele. Objevení této nové dědičné poruchy syntézy purinů podporuje nutnost provádění Bratton-Marshallova testu u všech případů s nevysvětlenou mentální retardací a/nebo neurologickými symptomy.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster