Detail hesla - Aceruloplazminémie

Aceruloplazminémie



Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha charakterizovaná hromaděním železa v játrech, slezině, pankreatu, sítnici a bazálních gangliích se začátkem ve čtvrté nebo páté dekádě života. Klinicky se choroba skládá z triády neurologické postižení se začátkem v dospělém věku (chorea, mozečková ataxie, dystonie, parkinsonismus a psychiatrické symptomy), degenerace sítnice a diabetes mellitus. Zvýšené koncentrace železa jsou spojeny se zvýšenou peroxidací lipidů, což naznačuje, že ke smrti nervových buněk přispívá zvýšený oxidační stres. Bylo identifikováno více než 30 mutací v genu pro ceruloplazmin, způsobujících aceruloplazminémii.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster