Detail hesla - Novorozenecký screening galaktosémie

Novorozenecký screening galaktosémie



Slovníková definice
Můžeme detekovat deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT), deficit galaktokinázy a deficit galaktóza epimerázy. Metody používané při screeningu jsou založeny na měření koncentrace metabolitů, galaktózy a galaktóza-1-fosfátu, nebo na měření enzymatické aktivity omezené na Beutlerův test pro aktivitu GALT. V současné době je běžnější vyšetření metabolitů s následným ověřením stanovením aktivity GALT a kvantitativním stanovením koncentrace galaktózy a galaktóza-1-fosfátu. Kombinace těchto metod vede ke stanovení diagnózy deficitu transferázy (viz níže) a k podezření na deficit galaktokinázy, u kterého je pouze elevace koncentrace galaktózy a normální aktivita GALT. Odlišení deficitu epimerázy v erytrocytech (benigní porucha) a systémového deficitu epimerázy, klinicky podobného deficitu transferázy, však nemusí být jednoduché. Navíc mírná elevace koncentrace metabolitů a významně snížená, ale ne chybějící aktivita GALT bývá při složené heterozygotii se závažnou mutací v genu GALT a běžnou „Duarteho“ mutací. Rozlišení je důležité, neboť složení heterozygoti Duarte/galaktosémie nepotřebují léčbu. I přes časnou diagnózu a léčbu nejsou dlouhodobé výsledky u deficitu transferázy příliš dobré, asi polovina dětí má časné postižení intelektu a u většiny jsou přítomny některé projevy poruch vývoje. Nic nesvědčí pro to, že by presymptomatická léčba měnila dlouhodobé výsledky (i když v několika případech může být zabráněno úmrtí), a z tohoto důvodu ne všechny rozvinuté země provádějí screening galaktosémie. Lze očekávat, že léčený deficit galaktokinázy bude mít dobré výsledky, ale je mnohem vzácnější než deficit transferázy, a systémový deficit epimerázy je ještě vzácnější, a tak je málo známo o dlouhodobém vlivu screeningu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster