Detail hesla - Novorozenecký screening aminoacidopatie

Novorozenecký screening aminoacidopatie



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice
Poruchy cyklu močoviny

Citrulinémie a argininojantarová acidurie , ať už závažné nebo s pozdějším začátkem, mohou být diagnostikovány se zvlášť vysokou senzitivitou stanovením citrulinu. Problémy jsou s nedávno popsanou mírnou asymptomatickou citrulinémií. Byla také popsána diagnostika závažné, časně se projevující argininémie stanovením koncentrace argininu. Deficit karbamylfosfátsyntetázy a deficit ornithintranskarbamylázy (OTC) nemusejí být snadno diagnostikovány. Ukazatelem je nízká koncentrace citrulinu, ale nízký cut-off pro citrulin se překrývá s nízkou koncentrací citrulinu vídanou obvykle u nemocných novorozenců. Diagnostika deficitu OTC byla popsána stanovením kyseliny pyroglutamové, odvozené z glutaminu a byla popsána metoda se stanovením glutaminu v krevní skvrně. Novorozenecký screening těchto časných onemocnění je pravděpodobně zcela nespolehlivý. Příbuzná porucha, deficit citrinu , způsobující neonatální hepatitidu (citrulinémie typu II) , by mohla být detekována při odchylkách koncentrací řady aminokyselin, zvláště při mírně zvýšené koncentraci citrulinu, a byla popsána diagnostika jednoho případu metodou MS/MS. Je-li ornithin jedním z vyšetřovaných analytů, teoreticky by mohl být diagnostikován HHH syndrom (hyperornithinémie, hyperamonémie a homocitrulinurie) , ale žádné případy nebyly publikovány a tento analyt často není ve screeningu zahrnut. Hyperornithinémie z deficitu ornithinaminotransferázy pravděpodobně nezpůsobuje zvýšení hladiny ornithinu v časném kojeneckém věku a nebyla by diagnostikována.

Další aminoacidopatie

Je-li MS/MS metodou používanou pro screening fenylketonurie, považovaly některé, ale ne všechny programy, za užitečné používat poměr koncentrací fenylalanin / tyrosin pro identifikaci pozitivních výsledků. Tyrosinémie představují určitý problém. U tyrosinémie typu I (deficit fumarylacetocetázy) často není koncentrace tyrosinu v krvi novorozence vysoká a je nutno zvážit značný překryv s případy tranzitorní hypertyrosinémie . Řada případů tyrosinémie typu I byla publikována jako nediagnostikovaná screeningem MS/MS, a dokud nebude prováděno samostatné doplňkové vyšetření sukcinylacetonu, je pravděpodobně obvykle nedetekovatelná MS/MS bez nepřijatelně vysokého podílu falešně pozitivních případů. Tyrosinémie typu II je snadno detekovatelná a byl zjištěn minimálně jeden případ tyrosinémie typu III . Choroba javorového sirupu (leucinóza, MSUD) je diagnostikována vyšetřením leucinu a případně valinu. Jelikož MS/MS nedokáže odlišit izotopy, pík leucinu zahrnuje navíc isoleucin, alloisoleucin a hydroxyprolin. MSUD může být snadno diagnostikována (i když pozitivní výsledek by také mohl znamenat benigní hyperhydroxyprolinémii), ale není jasné, zda mohou být zachyceny všechny variantní případy, dokonce ani s použitím poměru leucin / fenylalanin. Výsledek svědčící pro klasickou MSUD má být řešen jako urgentní stav. Deficit cystathioninsyntázy (homocystinurie) je v současné době diagnostikován na základě zvýšené hladiny methioninu. Je pravděpodobné, že tento test, stejně jako dříve používaný bakteriální inhibiční test na methionin, selhává u většiny případů pyridoxin-responzivní homocystinurie. Je ještě příliš brzo na to, aby byla potvrzena senzitivita, k non-responzivním případům, ale je pravděpodobně dobrá. Doplňující vyšetření homocysteinu, které nemůže být provedeno stejnou metodou, by bylo ideální, ale žádná zkušenost s tímto přístupem nebyla publikována.

Řada dalších aminokyselin může být stanovována současně metodou MS/MS beze změny metody, včetně ornithinu, serinu, valinu a glutaminu, ale většina byla publikována jako nevhodná pro novorozenecký screening. Zjistili jsme, že zvýšené hladiny alaninu nejsou vhodným parametrem pro novorozence, u nichž byly později diagnostikovány poruchy respiračního řetězce.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster