Detail hesla - Achondrogeneze typ I a typ II

Achondrogeneze typ I a typ II



Slovníková definice
Skupina poruch zahrnující těžké vrozené anomálie kostí a chrupavek. Jde o nejtěžší formu kongenitální chondrodysplazie. Stav je charakterizovaný přítomností malého těla, krátkých končetin spolu s řadou jiných skeletálních abnormalit. Postižení jedinci umírají obvykle již intrauterinně nebo krátce po narození. Rozlišujeme tři typy: 1A, 1B (mutace genu SLC26A2) a typ 2 (mutace genu COL2A1).


Autor: Redakce

Design and code by webmaster