Detail hesla - Syndrom Gorlinův

Syndrom Gorlinův



Slovníková definice
Kraniosynostóza, hypertrichóza, dentální anomálie, mikroftalmie, neschopnost úplně otevřít a zavřít oči, šikmé oční štěrbiny, horizontální nystagmus, recedivující keratitidy, jizvy na rohovkách a astigmatismus. Vyskytuje se také hypoplazie labia majora, perzistující ductus arteriosus a umbilikální hernie. Jde o autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Robert James Gorlin (11. 1. 1923, New York – 29. 8. 2006, Minneapolis), americký stomatolog a genetik. Působil jako profesor orální patologie na University of Minnesota. Věnoval se výzkumu kraniofaciálních syndromů. Je autorem více než 400 publikací na dané téma.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster