Detail hesla - Syndrom Wolfův-Hirschhornův

Syndrom Wolfův-Hirschhornův



Slovníková definice
Vzácně se vyskytující typ strukturální chromozomální aberace. Důvodem je delece krátkého raménka chromozomu 4. Je přítomná psychomotorická retardace, prominující čelo, hypertelorismus, nízko nasedající ušní boltce, výrazná hypotonie, vrozené srdeční vady, poruchy sluchu, malformace močového traktu, skeletální anomálie a jiné.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster