Detail hesla - Syndrom Williamsův

Syndrom Williamsův



Slovníková definice
Vzácná genetická porucha (1 : 20 000) postihuje obě pohlaví. Příčinou je ztráta genetického materiálu na 7.chromozomu, který obsahuje gen kódující elastin. Lidé s tímto syndromem jsou velmi vřelí, milí, zdvořilí a mají výborné vyjadřovací schopnosti. U více jak 50 % nemocných se vyskytují kardiovaskulární choroby, opožděný vývoj, mentální retardace, narušení vizuálně-prostorové, generalizovaná úzkostná porucha, hyperakusis, mikrodoncie, enuréza, potíže s příjmem potravy, hyperopie, chronické záněty středouší, měkká poddajná kůže, předčasné šedivění vlasů, kloubní hypermobilita a kontraktury, hyperkalcémie, časný nástup puberty a hyperreflexie.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster