Detail hesla - Syndrom Scheuthauerův-Marieův-Saintonův

Syndrom Scheuthauerův-Marieův-Saintonův



Slovníková definice
Je přítomná anomálie v osifikaci lebky – větší, kratší, širší mozková část a relativně menší obličejová část lebky, perzistujíci fontanely, exoftalmus, jednostranná nebo oboustranná, úplná nebo částečná aplazie klíční kosti, coxa vara, gracilní končetiny, dysodoncie, opožděný růst od útlého dětství. Jde o autozomálně dominantní dědičnost. Gustav Scheuthauer (11. 3. 1832, Töke-Terebes – 28. 1. 1894, Budapešť), rakousko-uherský chirurg. Působil jako profesor patologické anatomie na univerzitě v Budapešti. Pierre Marie (9. 9. 1853, Paříž – 13. 4. 1940, Paříž), francouzský neurolog. Po skončení školy pracoval jako asistent Jean-Martin Charcota v nemocnicích Salpêtrière a Bicêtre v Paříži. Věnoval se výzkumu akromegalie. Jeho objevy týkající se funkce hypofýzy byly základním kamenem pro vznik endokrinologie. Jako první popsal hypertrofickou plicní osteoartropatii, mozečkovou heredoataxii a kleidokraniální dysostózu. Paul Sainton (1868 – 1958), francouzský lékař. Je spoluautorem publikace „Sur la dysostose cléido-crânienne héréditaire“, 1898.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster