Detail hesla - Syndrom nijmegenský

Syndrom nijmegenský



Slovníková definice
Nijmegenův syndrom lomivosti – NBS. Patří mezi syndromy chromozomální instability (autozomálně recesivně dědičné choroby). Důvodem je mutace v NBS1 genu. Mezi klinické příznaky patří kongenitální mikrocefalie, poruchy imunity, mentální retardace, vysoké riziko malignit (ALL, lymfomy, mozkové tumory, gonadoblastomy) a jiné. Výskyt je soustředěn především na oblast Evropy a slovanské obyvatelstvo.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster