Detail hesla - Dystrofinopatie
Dystrofinopatie
Slovníková definice
Souhrn poruch, pro něž je společná mutace genu pro dystrofin (strukturální protein sarkolemy svalového vlákna). Gen kódující dystrofin je na Xp21.2. Deficit dystrofinu může být kompletní (Duchenneova svalová dystrofie) nebo parciální (Beckerova svalová dystrofie, X recesivní dilatační kardiomyopatie a syndrom krampů, myalgie, myoglobinurie).
Autor: Redakce
