Detail hesla - Achondroplazie

Achondroplazie



Slovníková definice
Autosomálně dominantně dědičná choroba pohybového aparátu, především receptorů, odpovídajících za vazbu růstového faktoru fibroblastů. Útlumová porucha enchondrální osifikace ovlivní růst kostí. Podstatou je bodová mutace nebo transverze. Typický je obličej se sedlovitým kořenem nosu, makrocefalie s vypouklým čelem, široký nosní kořen, kloubní hypermobilita, disproporcionální rizomelické zkrácení končetin, progredující varozita bérců, nízký vzrůst (106–142 cm), dlouhý trup a poměrně krátké končetiny. IQ je normální. Popisován je hydrocefalus, lumbální lordóza a zvýšená úmrtnost probandů ve čtvrtém a pátém decenniu života. Incidence se uvádí 3 : 1 000 000 živě narozených dětí.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster